આનુવંશિક પરિબળને કારણે વિકાસ થતા રોગો ખૂબ જ દુર્લભ હોવાનું માનવામાં આવે છે, પરંતુ લાંબા સમય સુધી વ્યક્તિ જીવે છે, વધુ વખત તેઓ તબીબી પ્રેક્ટિસમાં જન્મે છે.
જન્મજાત રોગવિજ્ઞાન સારવારમાં સૌથી મુશ્કેલ છે, કારણ કે વાસ્તવમાં ડોકટરો પહેલાં તે પ્રકૃતિને છેતરવા અને તેની ભૂલોને સુધારવા માટે કાર્ય કરે છે.
ઇંગ્લીશ ન્યુરોલોજીસ્ટ સેમ્યુઅલ વિલ્સન દ્વારા 1912 માં વિલ્સન-કોનૉલોવનું રોગ વર્ણવવામાં આવ્યું હતું, જેમણે હીપેટો-સેરેબ્રલ ડાયસ્ટોની, યકૃતના સિરોહોસિસના ઘણા લક્ષણોની ઓળખ કરી હતી અને તેમને "પ્રગતિશીલ lenticular degeneration" નામ હેઠળ જોડ્યું હતું.
રોગનો સાર એ હકીકતમાં આવેલો છે કે શરીરમાં અતિશય પ્રમાણમાં કોપરનું પ્રમાણ છે, એટલે કે, તેના સૌથી મહત્વપૂર્ણ અંગો - મગજ અને યકૃત.
સામાન્ય જથ્થામાં, તાંબુ ચેતા તંતુઓ, હાડકા, કોલેજનનું ઉત્પાદન અને મેલાનિનનું રંગદ્રવ્યના નિર્માણમાં સામેલ છે. પરંતુ જ્યારે તાંબાના ઉપાડની પ્રક્રિયા ઉલ્લંઘન કરે છે (અને આ રોગની સમસ્યાનું સાર છે), તે જીવનને જોખમમાં લાવી શકે છે સામાન્ય રીતે, તાંબાને ખોરાક સાથે પાચન કરવામાં આવે છે અને પિત્ત દ્વારા વિસર્જન કરવામાં આવે છે, જેનું નિર્માણ યકૃત સક્રિયપણે સામેલ છે. જો રોગનો ઉપચાર કરવામાં આવતો નથી, તો પછી આગાહી પ્રતિકૂળ છે
વિલ્સન-કોનલોવવ રોગના વિકાસની સંભાવના
કુલ 100 હજાર લોકોમાંથી, ડોકટરો માત્ર ત્રણમાં આ રોગવિજ્ઞાન શોધે છે. તે ઓટોસૉમલી રીસેસીવિત થાય છે, જેનો અર્થ છે કે તેના વિકાસની સંભાવના તે લોકોમાં છે, જેમના બંને માતાપિતા 13 મી રંગસૂત્ર જોડીમાં મ્યુટન્ટ ATP7b જનીન ધરાવે છે. જિનેટિક્સનો અંદાજ છે કે આ જનીન વિશ્વની કુલ વસ્તીના 0.6% છે. નજીકના સંબંધમાં જન્મેલા બાળકોના વિશિષ્ટ જૂથમાં.
વિલ્સન-કોનલોવવ રોગના લક્ષણો
આ રોગ બાળપણ અથવા કિશોરાવસ્થામાં ન્યુરોસાયક્ટીક ડિસઓર્ડર્સ અને યકૃત નિષ્ફળતાના રૂપમાં પ્રગટ કરી શકે છે.
ડૉક્ટર્સ રોગના ત્રણ સ્વરૂપોને અલગ પાડે છે:
- ડિસઓર્ડર માત્ર યકૃત પર અસર કરે છે;
- વિક્ષેપ સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમની પ્રવૃત્તિને માત્ર અસર કરે છે;
- મિશ્ર સ્વરૂપ સાથે, બંને સ્વરૂપોનું સ્વરૂપ છે
આ રોગમાં પણ 2 તબક્કાઓ છે, આ વિલ્સન-કોનલોવવ રોગના ઉષ્મીકરણનો એક પ્રકાર છે:
- સુપ્ત - 5-7 વર્ષ;
- ક્લિનિકલ લાક્ષણિકતાઓનો તબક્કો
બે પ્રકારનાં રોગ છે:
- તીવ્ર - 25% અચાનક જ કમળો છે, તાપમાન વધે છે, લીવરની નિષ્ફળતા;
- ક્રોનિક - રોગનું ધીમું સ્વરૂપ, જે 8-16 વર્ષોમાં થાય છે.
જ્યારે મેપોટિક ડિસઓર્ડ્સ થાય છે, ત્યારે નીચેના લક્ષણો આવે છે:
- અનુનાસિક રક્તસ્ત્રાવ;
- થાક અને નબળાઇ;
- ઘટાડો ભૂખ અને કામ કરવાની ક્ષમતા;
- સ્ટૂલ અસ્થિરતા અને પેટનું ફૂલવું;
- યકૃતમાં શુષ્ક પીડા;
- ખંજવાળ;
- શરીરનું તાપમાન વધ્યું;
- કમળો
- સોજો;
- પેટ અને આંતરડા માં રક્તસ્ત્રાવ.
સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમના ઉલ્લંઘનના કિસ્સામાં, નીચેના લક્ષણો આવ્યાં છે:
- 20 વર્ષની વયે લક્ષણોનું સ્વરૂપ;
- "માસ્કી ચહેરો";
- પુષ્કળ લવચીકતા;
- પ્રવચનની સમસ્યા અને હલનચલનનું સંકલન;
- ધ્રુજારી;
- એથેટીસિસ;
- આક્રમકતા - વાતોન્માદ અને દુઃખાવો શરતો
રોગના વિશિષ્ટ સંકેતો પૈકી - આંખના કોર્નિયાના કાંઠે ભૂરા રીંગની રચના.
વિલ્સન-કોનલોવવ રોગના જટીલતા
સારવારની ગેરહાજરીમાં વિલ્સન-કોનલોવવના રોગના પરિણામ મોટા છે. ઘણા અવયવો અને સિસ્ટમોમાં ઉલ્લંઘન છે:
- ત્વચા - વધારો pigmentation, નખ પર વાદળી છિદ્રો;
- કિડની - કિડનીમાં પત્થરો , પગના સોજો;
- હૃદય - લય વિક્ષેપ;
- સાંધાઓ - 20-50% કેસમાં અસર થાય છે;
- હાડકાં - તેમની ફ્રેજીલીટી વધે છે, ફ્રેક્ચર વારંવાર આવે છે;
- અંતઃસ્ત્રાવી પ્રણાલી - જાતીય વિકાસમાં વિલંબ, પુરુષોના સ્તનમાં ગ્રંથીઓમાં વધારો થઈ શકે છે, સ્ત્રીઓને ગર્ભની અસર સાથે સમસ્યા છે.
વિલ્સન- કોનલોવવ રોગના નિદાન
ડાયગ્નોસ્ટિક્સ માટે નીચેની પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ થાય છે:
- સ્લિટ લેમ્પ સાથે નિરીક્ષણ;
- સિરિલોપ્લેસમીનના સ્તરનું નિર્ધારણ;
- દૈનિક પેશાબ અને સીરમમાં કોપરનું નિર્ધારણ.
વિલ્સન-કોનલોવવ રોગના ઉપચાર
સારવારમાં દવા અને આહારના બંને પગલાં સામેલ છે:
- વિલ્સન-કોનૉલોવ રોગ સાથે આહાર - ટેબલ નંબર 5 કોપરની મર્યાદા સાથે 1 મિલિગ્રામ પ્રતિ દિવસ;
- દવા કુપરીલ;
- અનિએટિયો;
- વિટામિન બી 6