ફેબરી રોગ એ વારસાગત રોગ છે જે વિવિધ લક્ષણો સાથે પોતાને પ્રગટ કરી શકે છે. બાદમાં ગંભીરતા દર્દીના એકંદર આરોગ્ય, તેના પ્રતિરક્ષા, જીવનશૈલી અને અન્ય કેટલાક પરિબળો પર આધારિત છે.
ફેબ્રીનો રોગ - તે શું છે?
લિસોસૉમલ સંચય રોગો એ દુર્લભ વારસાગત બિમારીઓના એક મોટા જૂથનું સામાન્ય નામ છે, જે લિઝોસ્મોસના કાર્યને ઉલ્લંઘનને કારણે થાય છે. ફક્ત આ શ્રેણીમાં ફેબ્રીઝ રોગ છે. તે α-galactosidase ની પ્રવૃત્તિમાં ઘટાડો સાથે સંકળાયેલ છે, એક લિઝોસોમ એન્ઝાઇમ, જે ગ્લાયકોફોફાઈલિંપીડ્સના ક્લીવેજ માટે જવાબદાર છે. પરિણામે, ચરબીઓ કોશિકાઓમાં વધુ પ્રમાણમાં એકઠા કરે છે અને તેમની સામાન્ય કામગીરી સાથે દખલ કરે છે. એક નિયમ તરીકે, રક્ત વાહિનીઓ, કિડની, હૃદય, સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમ, કોર્નીયાના એન્ડોથેલિયલ અથવા સરળ સ્નાયુ કોશિકાઓનો ભોગ બને છે.
ફેબ્રીનો રોગ એ વારસાના એક પ્રકાર છે
આ બિમારીને આનુવંશિક રીતે એક્સ-લિંક કરેલ વારસાના પ્રકારથી નક્કી કરવામાં આવે છે. એટલે કે, ફેબ્રીઝ રોગ ફક્ત X- રંગસૂત્રો પર પ્રસારિત થાય છે. સ્ત્રીઓ પાસે બે છે, અને તેથી પુત્ર અને પુત્રી બન્ને દ્વારા અનિયમિતતાને વારસામાં મળી શકે છે. આ કિસ્સામાં આનુવંશિક વિચલન ધરાવતા બાળકની સંભાવના 50% છે. પુરુષોમાં, એક માત્ર X રંગસૂત્ર છે, અને જો તે પરિવર્તન થાય છે, તો 100% ની સંભાવના સાથે એન્ડરસન ફેબ્રીની રોગની તેમની દીકરીઓ નિદાન થશે.
ફેબ્રીઝ રોગ - કારણો
આ આનુવંશિક રોગ છે, અને તેથી તેના દેખાવનું મુખ્ય કારણ જીએએલએ-જનીનમાં પરિવર્તનીય ફેરફારો છે - એન્ઝાઇમના એન્કોડિંગ માટે જવાબદાર. સંખ્યાબંધ તબીબી અભ્યાસોના આંકડા અને પરિણામો મુજબ, લિઝોસ્મૅલ ફેબ્રી સંચય રોગ 95% કેસોમાં વંશપરંપરાગત છે, પરંતુ અપવાદો છે. 5% દર્દીઓ ગર્ભ રચનાના પ્રારંભિક તબક્કામાં નિદાન કરે છે. આ રેન્ડમ પરિવર્તનોને કારણે હતું.
ફેબ્રી રોગ - લક્ષણો
જુદા જુદા સજીવોમાં રોગના ચિહ્નો પોતાને પોતાની રીતે પ્રગટ કરે છે:
- પુરુષો મજબૂત સેક્સના પ્રતિનિધિઓમાં એન્ડરસન-ફેબરી રોગ, એક નિયમ તરીકે, પોતાને બાળપણથી પ્રગટ થાય છે. પ્રથમ સંકેતો: હાથપગમાં પીડા અને બર્નિંગ. કેટલાક દર્દીઓ કિરમજી ફોલ્લીઓના દેખાવની ફરિયાદ કરે છે, જે મોટાભાગનાં કિસ્સાઓમાં નાભિથી ઘૂંટણ સુધી વિસ્તારને આવરી લે છે. જેમ જેમ રોગ ધીમે ધીમે આગળ વધે છે, ગંભીર લક્ષણો - પેટની અગવડતા, કાનમાં વાગોળવું, આંતરડા ચળવળ, પીઠ અને સાંધામાં દુખાવો થવાની તીવ્ર ઇચ્છા - 35 થી 40 વર્ષ સુધી જ નિશ્ચિત બને છે.
- મહિલા સ્ત્રી બોડીમાં, રોગ ક્લિનીકલ લાક્ષણિકતાઓની વિશાળ શ્રેણી દર્શાવે છે. જ્યારે કેટલાક દર્દીઓ તેમની સમસ્યાથી અજાણ હોય છે, અન્ય લોકો કોર્નેલ ડિસ્ટ્રોફી, થાક, રક્તવાહિનીઓના વિકાર, એનેહિડ્રોસિસ, જઠરાંત્રિય ડિસઓર્ડર, કિડની રોગ, આંખનો નુકસાન, ન્યુરોલોજિકલ ડિસઓર્ડ્સથી પીડાય છે.
- બાળકો મોટાભાગનાં કિસ્સાઓમાં એક બીમારીના પ્રથમ લક્ષણો શરૂઆતમાં દેખાય છે, બાળકોમાં ફેબ્રીનો રોગ ઘણીવાર ધ્યાન બહાર નથી અને સભાન યુગમાં વિકાસ પામે છે પ્રારંભિક સંકેતો પીડા અને એન્જીયોરાટોટો છે, જે ઘણી વખત કાનની પાછળ સ્થિત છે અને નિષ્ણાતો દ્વારા અવગણના કરવામાં આવે છે. નાના દર્દીઓમાં રોગના અન્ય અભિવ્યક્તિઓ: ઉલટી, ચક્કર, માથાનો દુખાવો, તાવ સાથે ઉબકા.
ફેબ્રી રોગ - નિદાન
નિદાન માટેની માત્ર દર્દીની ફરિયાદો નિષ્ણાત માટે પૂરતી નથી. ફેબ્રીના રોગને નક્કી કરવા માટે, પરીક્ષણો લેવા જોઈએ. Α-galactosidase ની પ્રવૃત્તિ પ્લાઝમા, લ્યુકોસાઈટ્સ, પેશાબ, આંસુ પ્રવાહીમાં જોઈ શકાય છે. વિભેદક નિદાન એ જરૂરી છે કે વારસાગત હેમરસિગિક ટેલેન્જેકેસિયાને ધ્યાનમાં લેવું.
ફેબ્રી બીમારી - સારવાર
2000 ના દાયકાના પ્રારંભથી, ફિઝિશિયન ફેબ્રીઝ રોગ સામેની લડાઈમાં સ્થાનાંતરિત ઉપચારનો ઉપયોગ કરી રહ્યાં છે. સૌથી લોકપ્રિય દવાઓ રીપલગલ અને ફેબ્રાઝીમ છે. બંને દવાઓ નશાહીથી સંચાલિત કરવામાં આવે છે. દવાઓની અસરકારકતા લગભગ સમાન જ છે - તે પીડાને ઘટાડે છે, કિડનીઓને સ્થિર કરે છે અને રેનલ અથવા કાર્ડિયાક ક્રોનિક અપૂર્ણતાના વિકાસને અટકાવે છે.
ફેબ્રીઝ સિન્ડ્રોમને લક્ષણોની સારવાર દ્વારા દબાવી શકાય છે. એનાકોવોલ્ટન્ટ્સ પીડાને દૂર કરવામાં મદદ કરે છે:
- ડિફેનીન;
- ગેબેપેન્ટેન;
- કાર્બ્માઝેપાઇન;
- પ્રિગાબાલિન
જો દર્દીઓ કિડની સમસ્યાઓ વિકસાવતા હોય, તો તેઓ એસીઈ ઇનિબિટર અને એન્ગોટસેનન II રીસેપ્ટર બ્લૉકર સૂચવે છે:
- Enap;
- રામીપ્રિલ;
- લોસર્ટન;
- લિસિનપ્રિલ;
- વૉલ્સર્ટન;
- પ્રેસ્ટારીયમ;
- ઇર્બેસેર્ટન.
ફેબ્રીઝ રોગ - ક્લિનિકલ ભલામણો
આ સિન્ડ્રોમ સામેની લડાઇ મુશ્કેલ અને સમય-વપરાશ પ્રક્રિયા છે. ઉપચારના સકારાત્મક પરિણામો કેટલાક દર્દીઓને કેટલાંક અઠવાડિયા માટે રાહ જોઈ રહ્યા છે, પરંતુ ફેબ્રીઝ રોગ, ઉપર વર્ણવેલ લક્ષણો અને સારવાર, રોકી શકાય છે. મ્યુટિડેટેડ જનીન સાથેના બાળકના જન્મને રોકવા માટે નિષ્ણાતો સલાહ આપે છે કે પેિનનેટલ ડાયગ્નોસ્ટિક્સનું અમલીકરણ કરવું, જેમાં એમ્નોઇટિક કોશિકાઓમાં α-galactosidase ની પ્રવૃત્તિનો અભ્યાસ કરવામાં આવે છે.