ડાઉન સિન્ડ્રોમ સૌથી સામાન્ય આનુવંશિક વિકૃતિઓમાંથી એક છે. તે oocyte અથવા શુક્રાણુના રચનાના તબક્કે અથવા ગર્ભાધાન દરમિયાન તેમના ફ્યુઝન સમયે પણ થાય છે. તદુપરાંત, બાળકનું એક વધારાનું 21 સૂત્ર છે અને પરિણામે, શરીરના કોશિકાઓમાં અપેક્ષિત તરીકે 46 નથી, પરંતુ 47 રંગસૂત્રો છે.
ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન ડાઉન સિન્ડ્રોમ કેવી રીતે ઓળખી શકાય?
સગર્ભાવસ્થા દરમિયાન ડાઉન સિન્ડ્રોમ ઓળખવા માટે ઘણી રીતો છે. તેમની વચ્ચે - આક્રમક પદ્ધતિઓ, અલ્ટ્રાસાઉન્ડ, સગર્ભાવસ્થા માટે સ્ક્રીનીંગ . પ્રમાણિત રીતે, ડાઉન સિન્ડ્રોમ ગર્ભમાં માત્ર આક્રમક પદ્ધતિઓની મદદથી નિદાન કરી શકાય છે:
- 10-12 સપ્તાહમાં કોરીયોનિક બાયોપ્સી - પરિણામ થોડા દિવસો પછી પ્રાપ્ત થાય છે. જોકે, પ્રક્રિયા ખતરનાક છે કારણ કે તે 3% કેસોમાં સ્વયંસ્ફુરિત કસુવાવડનું કારણ બની શકે છે;
- 13-18 અઠવાડિયામાં પ્લેસેન્ટોસેસિસ - પરિણામ થોડા દિવસો પછી તમને જણાવવામાં આવશે. ગૂંચવણોનું જોખમ એ જ છે - 3-4% કેસો સ્વયંસ્ફુરિત કસુવાવડમાં સમાપ્ત થાય છે;
- 17-22 અઠવાડિયામાં એમીનોસેન્સિસ - આ કિસ્સામાં કસુવાવડનું જોખમ લગભગ 0.5% છે;
- 21-23 અઠવાડિયામાં કોર્ડોન્ટેસીસ - કસુવાવડમાં 1-2% કેસોનો અંત આવે છે.
જો મેનિપ્યુલેશન્સ દરમિયાન ડાઉન સિન્ડ્રોમની હાજરી મળી આવે તો 22 અઠવાડિયા સુધી ગર્ભાવસ્થાને સમાપ્ત કરવું શક્ય છે.
અલબત્ત, સ્વયંસ્ફુરિત કસુવાવડનું જોખમ - અધિકૃતતા માટે ખૂબ અપ્રિય ચુકવણી, ખાસ કરીને જો તે તારણ કરે કે બાળક બધુ બરાબર છે. તેથી, આવા તમામ પ્રકારની હેરાનગતિ માટે બધાનું ઉકેલી શકાતું નથી. ચોક્કસ ડિગ્રીની સંભાવના સાથે, ડાઉન સિન્ડ્રોમનું અલ્ટ્રાસાઉન્ડ અભ્યાસનાં પરિણામો દ્વારા નક્કી કરી શકાય છે.
ડાઉન સિન્ડ્રોમ સાથે ગર્ભનો અલ્ટ્રાસાઉન્ડ
ગર્ભમાં ગર્ભમાં ડાઉન સિન્ડ્રોમના લક્ષણો અલ્ટ્રાસાઉન્ડની મદદથી નક્કી કરવું મુશ્કેલ છે, કારણ કે આવા અભ્યાસથી ઉચ્ચ ડિગ્રી વિશ્વસનીયતા નક્કી કરવામાં મદદ મળે છે, ફક્ત દેખીતી રીતે કુલ રચનાકીય વિકૃતિઓ. જો કે, ત્યાં ઘણા માર્કર્સ છે જેના દ્વારા ડૉક્ટરને શંકા હોઇ શકે કે ગર્ભમાં વધારાનું રંગસૂત્ર છે અને પરીક્ષાની પ્રક્રિયામાં જો ગર્ભમાં ડાઉન સિન્ડ્રોમના સંકેતો હોય, તો તેનો એકંદર અભ્યાસ અભિન્ન ચિત્રને એકીકૃત કરવા અને ચોક્કસ સંભાવના સાથે ટ્રાયસોમી 21 ની ચકાસણી માટે સક્રિય કરશે.
તેથી, આ સુવિધાઓ શામેલ છે:
- કોલરની જગ્યા (ગર્ભાશયની ગરદનના પાછળના ભાગમાં સર્વાઇકલ ગણો અથવા ચામડાના ચામડીના પ્રવાહની મોટી જાડાઈ) નું વિસ્તરણ. સામાન્ય રીતે, આ પરિમાણ પેટની દિવાલ દ્વારા યોનિ પરીક્ષામાં 2.5 મિ.મી. અને પરીક્ષા માટે 3 એમએમ કરતાં વધી ન શકે. આવા અભ્યાસ 10-13 સપ્તાહમાં હાથ ધરવામાં આવે છે;
- ગર્ભના નાકની હાડકાંની લંબાઇ - બીજા ત્રિમાસિકમાં નક્કી થાય છે. અનુનાસિક હાડકાના હાયપોપ્લાસિયા ડાઉન સિન્ડ્રોમ સાથે દરેક 2 બાળકમાં હાજર છે;
- વિસ્તૃત મૂત્રાશય;
- ઉપલા જડબાના હાડકાં ઘટાડી;
- મધ્યમ ટાકીકાર્ડીયા (પ્રતિ મિનિટ 170 કરતાં વધુ ધબકારા);
- નસોની નળીમાં રક્તના પ્રવાહના તરંગનું ઉલ્લંઘન.
જો તમને અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પર એક અથવા વધુ ચિહ્નો મળ્યા હોય, તો તેનો અર્થ એ નથી કે ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકનો સો ટકા જન્મ. તમને ઉપર વર્ણવેલ પ્રયોગશાળા પરીક્ષણોમાંથી પસાર થવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે, જ્યારે પેટની દિવાલ દ્વારા એક મહિલા આનુવંશિક સામગ્રી લે છે.
અલ્ટ્રાસાઉન્ડ 12-14 અઠવાડિયાના સમયગાળામાં સૌથી વધુ માહિતીપ્રદ છે - આ સમયગાળામાં નિષ્ણાત વધુ ચોક્કસપણે જોખમની ડિગ્રી નક્કી કરી શકે છે અને વધુ જરૂરી પગલાં લેવા માટે મદદ કરી શકે છે.
ડાઉન સિન્ડ્રોમ માટે સ્ક્રિનિંગ - ટ્રાન્સક્રિપ્ટ
સગર્ભાવસ્થામાં ડાઉન સિન્ડ્રોમ શોધી કાઢવાની બીજી રીત એ એક ગર્ભવતી સ્ત્રીના બાયોકેમિકલ રક્ત પરીક્ષણ છે જે નસમાંથી લેવામાં આવે છે. ડાઉન સિન્ડ્રોમ માટે સગર્ભા સ્ત્રીઓનું વિશ્લેષણમાં એલ્ફા-ગર્ટોપ્રોટીન અને હોર્મોન એચસીજીના રક્તમાં એકાગ્રતાના નિર્ધારણનો સમાવેશ થાય છે.
આલ્ફાફેટોપ્રોટીન ગર્ભ યકૃત પ્રોટિન દ્વારા ઉત્પાદિત પ્રોટીન છે. તે અમીનોટિક પ્રવાહી દ્વારા સ્ત્રીનું રક્ત દાખલ કરે છે. અને આ પ્રોટીનનું નીચું સ્તર ડાઉન સિન્ડ્રોમના વિકાસને સૂચવી શકે છે. 16-18 અઠવાડિયાના પ્રસૂતિ વખતે આ વિશ્લેષણ કરવું તે ખૂબ જ સલાહભર્યું છે.