ટ્રાઇસોમી 21 મા ક્રિઓસોમ, અથવા ડાઉન સિન્ડ્રોમ પર, જિનોમિક પેથોલોજીનું સૌથી સામાન્ય સ્વરૂપ છે, જે જન્મે છે 800 માંથી લગભગ 1 થી વધુ બાળકોમાં થાય છે. વૈજ્ઞાનિકોએ શોધી કાઢ્યું છે કે આ રોગ રંગસૂત્રોની ખોટી વિતરણને કારણે છે, જે દર્દીને પરિણામે, 21 સ્વરૂપમાં બે નકલોને બદલે, ત્યાં ત્રણ છે. પેથોલોજીનો દેખાવ અશક્ય છે તે સ્પષ્ટ છે કે 21-રંગસૂત્રો પર એક-ટ્રાઇસોમીનો માનસિક, ભૌતિક અને વર્તણૂકના વિકારની શ્રેણી સિવાય બીજું કંઈ નથી જે બીમાર બાળકના સામાન્ય વિકાસ અને અસ્તિત્વમાં દખલ કરે છે.
ઉપરોક્ત સંબંધમાં, પ્રિનેટલ ડાયગ્નોસિસના મહત્વને વધારે પડતો અંદાજ કાઢવો મુશ્કેલ છે, utero ને ટ્રીસોમી 21 નું જોખમ નિર્દેશક સંકેતો દ્વારા નક્કી કરવા માટે પરવાનગી આપે છે.
પ્રથમ ત્રિમાસિક સ્ક્રિનિંગ
બિન-આક્રમક પદ્ધતિઓનો ઉલ્લેખ કરે છે અને તેમાં અલ્ટ્રાસાઉન્ડ અને માતાના લોહીના બાયોકેમિકલ વિશ્લેષણનો સમાવેશ થાય છે. પ્રથમ પ્રિનેટલ સ્ક્રીનીંગ માટે શ્રેષ્ઠ સમય 12-13 અઠવાડિયા છે.
અલ્ટ્રાસાઉન્ડ નિદાન દરમિયાન, નિષ્ણાતો કોલર ઝોનનાં કદ પર ધ્યાન આપે છે, જે અસાધારણતાની હાજરીના લાક્ષણિક ગુણક છે. જેમ કે, ગર્ભાવસ્થાના કયા અઠવાડિયે અને તેની સાથે સંકળાયેલો ધોરણે તેના આધારે, ટ્રાઇસોમી 21 ની નિશાની 5 મીમી કરતાં વધુની જગ્યા દ્વારા કોલરની જગ્યામાં વિસ્તરણ કરી શકે છે.
તેના બદલામાં, મહિલાનું લોહી બે હોર્મોન્સ માટે તપાસવામાં આવે છે: ફ્રી બી-એચસીજી અને આરએઆરઆર-એ. અભ્યાસના સૂચકાંકોના માપના એકમ માટે - મોમ પ્રાપ્ત મૂલ્યો સામાન્ય મૂલ્યો સાથે સરખાવવામાં આવે છે: ટ્રીસોમી 21 મફત બાય-એચસીજીના વધતા સ્તરને સૂચવી શકે છે - 2 એમટીએમએથી વધુ, અને પીએપીપી-એની સાંદ્રતા 0.5MoM કરતાં ઓછી છે.
જો કે, પ્રથમ પ્રિનેટલ સ્ક્રીનીંગના પરિણામો પર આધારિત, નિર્ણાયક તારણો કાઢવો અશક્ય છે, કારણ કે આ એક સંભવિત સૂચક છે જે હંમેશા આ હોર્મોન્સના સ્તરને અસર કરતા અન્ય પરિબળોને ધ્યાનમાં લેતા નથી. તેમને તે કરવું શક્ય છે: ગર્ભાવસ્થાના ખોટી રીતે સ્પષ્ટ થયેલ શબ્દ, માતાનું વજન, ઓવ્યુશનનું ઉત્તેજન, ધૂમ્રપાન.
બીજો પ્રિનેટલ સ્ક્રીનીંગ
15-20 અઠવાડિયા વચ્ચેના અંતરાલમાં, જિનોમિક પેથોલોજીનું નિદાન કરવામાં બીજા પ્રયાસ કરવામાં આવે છે. આ સમયગાળાને વધુ માહિતીપ્રદ ગણવામાં આવે છે, કારણ કે અલ્ટ્રાસાઉન્ડ દરમિયાન ઘણા ઉલ્લંઘન જોવા મળે છે. દાખલા તરીકે, 21 રંગસૂત્રો પર ટ્રુસોમી સાથેના ગર્ભમાં ધોરણથી અલગ પડે છે: હેમરસ અને ઉર્વસ્થિની લંબાઈ, નાકના પુલનું કદ, રેનલ પેલ્વીસનું કદ, અને ક્યારેક હૃદયની દ્રશ્ય ખામી, જઠરાંત્રિય માર્ગ અથવા મગજના નાચડાની નાચડાની ફોલ્લો.
ગર્ભસ્થ મહિલાનું બ્લડ એ.એફ.પી. સ્તર માટે તપાસવામાં આવે છે, જે ગર્ભના વારસાગત પેથોલોજીનો તેજસ્વી માર્કર છે. જો, બીજી સ્ક્રીનીંગના પરિણામ સ્વરૂપે, એએફપીએ સામાન્ય કરતા નીચે જણાય છે, તો પછી 21 રંગસૂત્રો પર ટ્રાઇસોમીની હાજરી દર્શાવે છે.
મળેલા પરિણામોની સરખામણી પ્રથમ અભ્યાસનાં પરિણામો સાથે કરવામાં આવે છે, જો જોખમો પૂરતા પ્રમાણમાં ઊંચી હોય તો, સગર્ભા સ્ત્રીને પરીક્ષાના અન્ય પદ્ધતિઓ સોંપવામાં આવી છે.
રંગસૂત્ર અસાધારણતા નક્કી કરવા માટે આક્રમક પદ્ધતિઓ
વધુ સચોટ પણ જીનોમિક ડિસઓર્ડર્સ નક્કી કરવા માટે વધુ જોખમી માર્ગો છે:
- એમ્નિઓન્ટેસીસ - એનો અર્થ છે પેટની દીવાલની પાતળી સોય અને અમ્નોટિક પ્રવાહીની વાડ સાથે વેધન, જેનો ભવિષ્યમાં તપાસ કરવામાં આવે છે;
- કોરીયન બાયોપ્સી એકદમ માહિતીપ્રદ પદ્ધતિ છે. નિયમ મુજબ, વિલી અને સ્તન્ય પ્રાણીઓમાં ગર્ભમાં રહેલા બચ્ચાની રક્ષા માટેનું આચ્છાદન કોશિકાઓનું નમૂના 11-12 સપ્તાહમાં, પેટની પોલાણને વેધન દ્વારા, અથવા યોનિમાર્ગ દ્વારા મૂત્રનલિકા દ્વારા ઉપયોગમાં લેવાય છે;
- નાળની લોહીનું નમૂનાકરણ, ગર્ભાવસ્થાના 18 મી અઠવાડિયા કરતાં પહેલાં કોઈ નજરે ચડતું નથી.
આક્રમક પધ્ધતિઓ, જો કે તેઓ એક જિનોમિક અસંગતિની હાજરીના વધુ ચોક્કસ નિર્ધારણને મંજૂરી આપે છે, પરંતુ તે જ સમયે ગર્ભાવસ્થાના મનસ્વી રીતે સમાપ્તિનું જોખમ રહેલું છે.