ગર્ભાશયના વિકાસમાં અથવા જન્મ પછી તરત જ મોટા ભાગના આનુવંશિક વિકૃતિઓનું નિદાન કરી શકાય છે. સિન્ડ્રોમ, પ્રથમ હેરી ક્લાઇનફિલ્ટર અને ફુલર અલબ્રાઇટ દ્વારા વર્ણવવામાં આવ્યું છે, તે અપવાદ છે. આ રોગ ઘણીવાર દાયકાઓ સુધી લગભગ અવિનયિત થાય છે.
ક્લાઇનફિલ્ટર સિન્ડ્રોમ - તે શું છે?
બાળકનો જાતિ સંભોગના રંગસૂત્રોના મિશ્રણ દ્વારા નક્કી કરવામાં આવે છે. બીજકોષમાં તેઓ માત્ર એક જાતિના છે - X, સ્ત્રી. સ્પર્મટોઝોઆ બન્ને સમાન રંગસૂત્રો અને નર, બંને વહન કરી શકે છે - વાય. જો ઇંડાને ગૅટેક એક્સ દ્વારા ફળદ્રુપ કરવામાં આવે છે, તો અમને XX નો સમૂહ મળે છે, અને એક છોકરીનો જન્મ થશે. જ્યારે નર જીન સાથે શુક્રાણુ સૌથી ઝડપી બને છે, ત્યારે XY સેટ રચાય છે, અને કુટુંબને છોકરાની અપેક્ષા છે.
કેટલાક કિસ્સાઓમાં, X અથવા Y રંગસૂત્રની નકલ (3 વખત સુધી) અને તેની ડુપ્લિકેટ્સ લૈંગિક જોડી સાથે જોડાયેલી છે. મિશ્રણનો સૌથી સામાન્ય પ્રકાર એ XXY - Klinefelter સિન્ડ્રોમ છે, જેમ કે સમૂહ અન્ય પ્રજાતિ કરતા વધુ વખત છોકરાઓમાં જોવા મળે છે. માનવામાં આવેલો પરિવર્તન બાળકોમાં સંપૂર્ણપણે પુરૂષ છે, જે પેથોલોજી રજૂ કરે છે તે છોકરીઓ બીમાર નથી.
કિનફાઈલ્ટર સિન્ડ્રોમની લાક્ષણિકતા, કેરોટાઇપ
દરેક વ્યક્તિ પાસે રંગસૂત્રોનો વ્યક્તિગત સમૂહ છે, જેમાં 23 જોડીઓ છે. તેને કાઇરોotyપ કહેવામાં આવે છે. છેલ્લા જોડી (23) રિપ્રોડક્ટિવ ફંક્શન્સ અને લૈંગિક લાક્ષણિકતાઓ માટે જવાબદાર છે. ક્લાઇનફિલ્ટરના સિન્ડ્રોમ સાથેના દર્દી માટે, કેરોotyપ નીચેના સેટ્સ સાથે લાક્ષણિકતા છે:
- XXY;
- XYY;
- XXXY;
- XYYY;
- XXYY;
- XXXXY;
- XXXYY
રોગ અને તેના લક્ષણોની તીવ્રતાનો અભ્યાસ 23 જોડીમાં અનાવશ્યક તત્વોની સંખ્યા પર આધારિત છે. કેનોટાઇપ્સ સાથેના ક્લાઇનફિલ્ટર સિન્ડ્રોમ, જેમાં 49 રંગસૂત્રોનો સમાવેશ થાય છે, તે પરિવર્તનનો સૌથી ગંભીર પ્રકાર ગણાય છે. હજી પણ એક મોઝેક પ્રકારનું અસંગતિ છે, જ્યારે કેટલાક કોશિકાઓ સામાન્ય આનુવંશિક કોડ ધરાવે છે (46, XY), અને તેમાંના થોડા જ નુકસાન થયા છે (47, XXY). આવી પરિસ્થિતિઓમાં, રોગવિજ્ઞાન અન્ય પ્રકારની બિમારી કરતાં વધુ સરળતાથી નબળા સંકેતો સાથે આવે છે અને પ્રક્રિયા કરે છે.
ક્લાઇનફિલ્ટર સિન્ડ્રોમનું આવર્તન
વર્ણવેલ ઉલ્લંઘન અસાધારણ નથી, તેનો 0.2% કિસ્સાઓમાં પુરૂષ વસ્તીમાં નિદાન થાય છે. ક્લાઇનફિલ્ટર સિન્ડ્રોમ 500 તંદુરસ્ત બાળકોમાં એક છોકરામાં થાય છે. પેથોલોજીના અંતમાં તપાસને ધ્યાનમાં રાખીને, આ રોગ માત્ર જિનેટિક પરિવર્તનમાં સૌથી સામાન્ય નથી, પણ પુરુષોમાં સૌથી વારંવાર અંતઃસ્ત્રાવી તકલીફ છે.
ક્લાઇનફિલ્ટર સિન્ડ્રોમ - કારણો
તે હજુ સુધી સ્થપાયેલ નથી, શા માટે અમુક છોકરાઓ સેક્સ જોડીમાં વધારાની રંગસૂત્ર ધરાવે છે. ત્યાં માત્ર સિદ્ધાંતો છે, જે ક્લાઇનફિલ્ટરના સિન્ડ્રોમનું કારણ બની શકે છે - કારણો જે માનવામાં આવે છે કે વિસંગતતાને ઉત્તેજિત કરે છે:
- વાયરલ ચેપ;
- ખૂબ શરૂઆતમાં અથવા અંતમાં ગર્ભાવસ્થા ;
- પિતા અને માતા વચ્ચે રક્તનો સંબંધ;
- પ્રતિકૂળ ઇકોલોજી
ક્લાઇનફિલ્ટર સિન્ડ્રોમ વારસાગત નથી. મોટાભાગની પરિસ્થિતિઓમાં સેક્સ જોડીમાં એક અથવા વધુ રંગસૂત્રોની હાજરી પરિપક્વતામાં વંધ્યત્વ માટેનું કારણ બને છે. આ પેથોલોજીવાળા દર્દી એ જ આનુવંશિક પરિવર્તન સાથે વારસદાર હોવાની શકયતા નથી. અધિક રંગસૂત્ર બંને પૈતૃક અને માતૃત્વના મૂળ હોઇ શકે છે, પરંતુ સ્ત્રીઓમાં તે વધુ વખત જોવા મળે છે (67% કેસો).
ક્લાઇનફિલ્ટર સિન્ડ્રોમ - લક્ષણો
આ રોગ ગર્ભાશયના વિકાસના સમયગાળામાં અને પ્રારંભિક ઉંમરે પ્રગટ થતી નથી. નવજાત શિશુમાં ક્લાઇનફિલ્ટર સિન્ડ્રોમને દૃષ્ટિની શોધી શકાતી નથી, શિશુની સામાન્ય ભૌતિક લાક્ષણિકતાઓ (ઊંચાઈ, વજન, હેડ ચકરાવો) અને યોગ્ય રચના કરવામાં આવે છે. પેથોલોજીના પ્રથમ લક્ષણો 5 થી 8 વર્ષ સુધી જોવા મળ્યા છે, પરંતુ તેઓ જનીન પરિવર્તન શોધી કાઢવા અને સંગત કરવા અત્યંત મુશ્કેલ છે.
- વાયરલ અને બેક્ટેરિયલ ચેપ માટે સંવેદનશીલતા;
- મોટર અને ભાષણ વિકાસમાં થોડો લેગ;
- લાંબા પગ (થડ સાથે સરખામણી);
- ઉચ્ચ કમર;
- તીવ્ર અને વારંવાર મૂડ ફેરફારો;
- થાક;
- ઉદાસીનતા અને ઉદાસીનતાના હુમલાઓ;
- અસામાજિક વર્તન પ્રત્યેનો ઝોક
જેમ તમે મોટા થઈ જાવ, ક્લાઇનફિલ્ટર સિન્ડ્રોમ પણ પ્રગતિ કરે છે - તરુણાવસ્થાના સમયે સંકેતો વધુ ઉચ્ચારણ થાય છે:
- વિશાળ હિપ્સ અને અવિકસિત સ્નાયુઓ સાથે સમાંતર સાંકડી ખભા;
- સ્થૂળતા;
- ચહેરા અને શરીર પર વાળની અપૂરતી વૃદ્ધિ;
- સાથીઓની સરખામણીમાં ઊંચો વૃદ્ધિ;
- સ્તનધારી ગ્રંથીઓનું વિસ્તરણ (ગેનેકોમૉસ્ટીયા);
- ઓછી કામવાસના ;
- જ્યુબિક વાળની ઉત્કૃષ્ટ વૃદ્ધિ;
- નાના ટેસ્ટિકા અને શિશ્ન (ક્યારેક).
કિરોટાઇપમાં વધુ અનાવશ્યક તત્વો, વધુ ગંભીર રૂપે દર્શાવતી ક્લાઇનફિલ્ટર સિન્ડ્રોમ. 23 જોડીમાં 2-3 ડુપ્લિકેટ રંગસૂત્રો ધરાવતા છોકરાઓમાં વધારાના લક્ષણો છે:
- ઓસ્ટીયોપોરોસિસ;
- છાતીનું વિરૂપતા;
- એક્રોકાનોસિસ;
- બ્રેડીકાર્ડિયા;
- જન્મજાત હૃદય ખામીઓ ;
- ખોટી ડંખ;
- અસ્પષ્ટવાદ;
- પોપચાંની પીટુસિસ;
- સ્ટ્રેબિસસ ;
- નાસ્ટાગ્મસ;
- પગ અને પામની મજબૂત પરસેવો;
- માનસિક મંદતા;
- મેનિક-ડિપ્રેસિવ શરતો;
- નીચા બુદ્ધિઆંક;
- અણુના વિરૂપતા;
- આક્રમક વર્તન;
- એક upturned ટીપ સાથે વિશાળ અને સપાટ નાક;
- મોટા મોં;
- અત્યાર સુધી આંખો;
- જીવલેણ નિયોપ્લાઝમની હાજરી;
- માથાનો દુઃખાવો અને હાયપરટેન્શનના હુમલા;
- વાઈ ;
- કોલેથિથીસિસ;
- ડાયાબિટીસ મેલીટસ;
- સ્કિઝોફ્રેનિઆ;
- નપુંસકતા;
- વંધ્યત્વ;
- કાયમની અતિશય ફૂલેલી નસો;
- વ્યસન, મદ્યપાન, સમલૈંગિકતાની પ્રકૃતિ
ક્લાઇનફિલ્ટર સિન્ડ્રોમ - ડાયગ્નોસ્ટિક પદ્ધતિઓ
પ્રમાણભૂત 2-તબક્કાનું અભ્યાસ ગર્ભ વિકાસના પ્રિનેટલ અવધિમાં વિચારધારા હેઠળ પેથોલોજીને ઓળખવામાં મદદ કરે છે. બંને તબક્કાઓ મહત્વપૂર્ણ છે જો Klinefelter સિન્ડ્રોમ શંકાસ્પદ છે - નિદાનમાં આક્રમક અને બિન-આક્રમક પદ્ધતિઓનો સમાવેશ થવો જોઈએ. વારંવાર, આ રોગ તરુણાવસ્થા પહેલાં ધ્યાન બહાર રહે છે, તેથી તે કિશોરાવસ્થા અથવા પુખ્તાવસ્થામાં પહેલેથી જ જોવા મળે છે.
ક્લાઇનફિલ્ટર સિન્ડ્રોમ - પ્રિનેટલ નિદાન
અભ્યાસના પ્રથમ તબક્કામાં ભાવિ માતાના રક્તના વિશ્લેષણનો સમાવેશ થાય છે, જે ગર્ભાધાનના 11-13 અઠવાડિયામાં છે. જો chorionic gonadotropin અને પ્લાઝમા પ્રોટીન અસામાન્ય સામગ્રી જૈવિક પ્રવાહીમાં હાજર હોય, તો સ્ત્રીને સગર્ભા સ્ત્રીઓના જૂથમાં બીમાર બાળકના જોખમ સાથે સામેલ કરવામાં આવે છે. પાછળથી સમયગાળા દરમિયાન, અન્નિઆટિક પેશી અથવા પાણીનું પૃથ્થકરણ કરવામાં આવે છે (આક્રમક નિદાન પદ્ધતિઓ):
- એમીનોસેન્સિસ ;
- બાયોપ્સી;
- કોર્ડોન્ટેસીસિસ
ક્લાઇનિફેટરની સિન્ડ્રોમને રદિયો આપવા અથવા તેની ખાતરી કરવા માટેની તકનીકો 99.8% ની ચોકસાઇ સાથે પરવાનગી આપે છે - મોઝેક સ્વરૂપ કે જે ઘણીવાર ગુપ્ત રીતે વહે છે, તે લિસ્ટેડ પદ્ધતિ દ્વારા નક્કી કરવામાં આવે છે. આકસ્મિક અભ્યાસો પ્રાપ્ત બાયોલોજિકલ નમુનાઓમાંથી કોશિકાઓના કેરોotyપીના વિગતવાર અર્થઘટન પર આધારિત છે, તેથી તે શક્ય તેટલી વિશ્વસનીય અને વિશ્વસનીય છે.
ક્લાઇનફિલ્ટર સિન્ડ્રોમ - પરીક્ષણો
પોસ્ટનેટલ નિદાન એ આનુવંશિક વિજ્ઞાની, એન્ડોક્રિનોલોજિસ્ટ અથવા ધર્મશાસ્ત્રીની નિમણૂક દ્વારા હાથ ધરવામાં આવે છે. ક્લાઇનફિલ્ટર રોગ નીચેની તકનીકોને ઓળખવામાં મદદ કરે છે:
- મોઢાના મ્યુકોસ મેમ્બ્રેનમાંથી એક સમીયર;
- રક્ત પરીક્ષણ (બાયોકેમિકલ, આંતરસ્ત્રાવીય);
- અન્ક્રોસમના અલ્ટ્રાસાઉન્ડ;
- વૃષ્ણોત્સર્જન બાયોપ્સી;
- આંગળીઓ પર ચિત્રકામનો અભ્યાસ;
- કાઇરોટાઇપિંગ
ક્લાઇનફિલ્ટર સિન્ડ્રોમની સારવાર કેવી રીતે કરવી?
સંપૂર્ણપણે પ્રસ્તુત જીન વિસંગતતા નાબૂદ કરવું અશક્ય છે, તેથી ઉપચાર તેના અભિવ્યક્તિઓ હાંસલ કરવાનો છે. લોકોને સતત ક્લાઇનફિલ્ટર સિન્ડ્રોમ રોકવા પડે છે - સારવાર માટે પુરુષ સેક્સ હોર્મોન્સનો આજીવન ઉપયોગ જરૂરી છે, જે તરુણાવસ્થાના સમયગાળા (11-12 વર્ષ) થી શરૂ થાય છે. ટેસ્ટોસ્ટેરોનની આંતરિક રીસેપ્શન અથવા ઇન્જેક્શન પ્રજનન પ્રણાલીના વિકાસ અને તેની કામગીરીના સામાન્યકરણને પ્રોત્સાહન આપે છે.
ક્લાઇનફિલ્ટરના સિન્ડ્રોમની સારવાર કરવાના વધારાના માર્ગો વર્ણવેલ રોગને ઉશ્કેરે છે તેવા પરિચર સમસ્યાઓ ઘટાડવા માટે જરૂરી છે. આમાં શામેલ છે:
- સખ્તાઇ;
- ચેપ અટકાવ;
- શારીરિક શિક્ષણ;
- પરામર્શ ચિકિત્સક અને વાણી ચિકિત્સક;
- વજન સ્થિરતા;
- સ્તનપાન (જો જરૂરી હોય તો);
- સમતોલ આહારનો પાલન
ક્લાઇનફિલ્ટર સિન્ડ્રોમ - પૂર્વસૂચન
આ પેથોલોજી ઘાતક નથી, સમયસર અને પર્યાપ્ત ઉપચાર સાથે, ગૂંચવણોનો જોખમ ન્યુનતમ છે. ક્લાઇનફિલ્ટરના સિન્ડ્રોમની શોધ થઈ હોય તો યોગ્ય ઉપચાર નોંધપાત્ર રીતે પ્રોગ્ન્સિસમાં સુધારો કરે છે - આ ક્રોમોસોમલ અનિયમિતતા સાથે પુરુષોની અપેક્ષિત આયુષ્ય તંદુરસ્ત લોકોની જેમ સમાન છે. ઉપચારની વધારાની પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ કરીને, દર્દીઓ સંપૂર્ણપણે સમાજમાં સ્વીકારવામાં આવે છે અને કામ કરવા માટે સક્ષમ છે. ક્લાઇનફિલ્ટર સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકો તંદુરસ્ત સાથીઓની જેમ જ વિકાસ કરી શકે છે, મુખ્ય વસ્તુ સમયસર ટેસ્ટોસ્ટેરોનનો ઉપયોગ કરવાનું શરૂ કરે છે.
પ્રજનનક્ષમ દવાના ક્ષેત્રમાં નવીનતમ સિદ્ધિઓ વંધ્યત્વની સમસ્યાને હલ કરવા માટે મદદ કરે છે. આઈસીએસઆઇ પ્રક્રિયા (ઈન્ટીસ્ટ્રીટોપ્લાઝિક શુક્રાણુ ઈન્જેક્શન) નો ઉપયોગ કરીને વિટ્રો ગર્ભાધાનની પદ્ધતિ પહેલાથી વર્ણવેલ પેથોલોજી સાથે દર્દીઓ પર પરીક્ષણ કરવામાં આવી છે. પરીક્ષણનાં પરિણામો હકારાત્મક છે - સંપૂર્ણપણે તંદુરસ્ત સંતાન જન્મે છે.
ક્લાઇનફિલ્ટર સિન્ડ્રોમ - નિવારણ
આનુવંશિક પરિવર્તનના વિકાસના કારણો પર ચોક્કસ માહિતીના અભાવને લીધે, તેને રોકવા માટે હજુ કોઈ અસરકારક પગલાં નથી. સગર્ભાવસ્થા આયોજનના તબક્કે હેરી ક્લાઇનફિલ્ટરના સિન્ડ્રોમને રોકી શકાય નહીં. એક માત્ર જરૂરી પ્રક્રિયા પ્રિનેટલ નિદાન છે. જો બાળકને આ રોગનો નિદાન થાય છે, તો જટિલતાઓને રોકવા માટે મહત્વપૂર્ણ છે ક્લાઇનફિલ્ટર સિન્ડ્રોમની સારવાર માટેનો એક અસરકારક માર્ગ એ હોર્મોન્સ છે, જે તમારે સતત ઉપયોગ કરવો પડે છે