હીમોફીલિયા એ સૌથી ગંભીર વારસાગત રોગો છે, જેનો વિકાસ લિંગ સાથે સંકળાયેલો છે. એટલે કે, છોકરીઓ એક ખામીયુક્ત જનીનની વાહક છે, પરંતુ આ રોગ માત્ર છોકરાઓમાં જ દેખાય છે. આ રોગ પ્લાઝ્મા પરિબળોની આનુવંશિક રીતે નિર્ધારિત તંગીને કારણે થાય છે જે લોહીની સુસંગતતાની ખાતરી કરે છે. હકીકત એ છે કે તે લાંબા સમયથી ઓળખાય છે છતાં, "હિમોફિલિયા" નામનું નામ ફક્ત 19 મી સદીમાં જ પ્રાપ્ત થયું હતું.
હિમોફિલિયાના ઘણા પ્રકારો છે:
- હિમોફિલિયા એ (એચએ, ક્લાસિકલ હીમોફિલિયા);
- હીમોફીલિયા બી (જીવી, ખ્રિસ્તનો રોગ);
- હીમોફીલિયા સી (એચએસ).
હિમોફિલિયાનાં કારણો
હીમોફીલિયા A અને B નું વારસો, પહેલેથી જ માદા રેખા સાથે, ઉલ્લેખ કરે છે, કારણ કે આ રોગથી પીડાતા પુરૂષો વારંવાર પ્રજનનક્ષમતા માટે જીવતા નથી. જો કે, તાજેતરના વર્ષોમાં સારવારમાં નોંધપાત્ર પ્રગતિ નોંધવામાં આવી છે, જે બીમાર લોકોના જીવનમાં વધારો કરવાની પરવાનગી આપે છે. હકારાત્મક અસર ઉપરાંત, આ પણ નકારાત્મક પરિણામો લાવ્યા - વિશ્વભરમાં દર્દીઓની સંખ્યામાં નોંધપાત્ર વધારો રોગોની મુખ્ય ટકાવારી (80% થી વધુ) જિનેટિક એટલે કે, માતાપિતા પાસેથી વારસાગત છે, બાકીના કેસો - જનીનનું છૂટાછવાયા પરિવર્તન. અને માતાના છૂટાછવાયા હીમોફીલિયાના મોટાભાગના કિસ્સામાં પરિવર્તનશીલ પૈતૃક જનીનમાંથી વિકસાવવામાં આવે છે. અને જૂના પિતા, આવા પરિવર્તનની સંભાવના વધારે છે. હીમોફીલિયાથી પીડાતા પુરૂષોના પુત્રો તંદુરસ્ત છે, દીકરીઓ આ રોગના વાહક છે અને તેમના બાળકોને તેને પસાર કરે છે. સ્ત્રી વાહકોમાં માંદા પુત્રનું ઉત્પાદન કરવાની સંભાવના 50% છે. જૂજ કિસ્સાઓમાં, ત્યાં સ્ત્રીઓમાં એક ઉત્તમ રોગ છે. એક નિયમ તરીકે, એવું થાય છે જ્યારે એક પુત્રી પિતાના હેમોફિલિયા અને રોગ વાહક માતા સાથે દર્દી માટે જન્મે છે.
હીમોફીલિયા સી બંને જાતિના બાળકો દ્વારા વારસાગત થાય છે, અને આ પ્રકારનાં રોગથી પુરુષો અને સ્ત્રીઓને સમાન રીતે અસર થાય છે.
હેમોફિલિયા (વારસાગત અથવા સ્વયંસ્ફુરિત) ના કોઈપણ પ્રકારનાં, જે એકવાર પરિવારમાં એકવાર દેખાયા હતા, તે પછીથી વારસામાં આવશે.
હીમોફીલિયાનું નિદાન
આ રોગની ગંભીરતા ઘણી અંશે છે: તીવ્ર (અને અત્યંત તીવ્ર), મધ્યમ તીવ્રતા, હળવા અને છુપાયેલા (ભૂંસીયેલી અથવા સુપ્ત). તદનુસાર, હીમોફીલિયાની તીવ્રતા વધુ, લક્ષણો વધુ ઉચ્ચારણો, મજબૂત રક્તસ્રાવ વધુ વખત જોવા મળે છે. તેથી, ગંભીર કિસ્સાઓમાં કોઇ પણ ઇજાઓ સાથે સીધો સંબંધ વિના પણ સ્વયંભૂ રૂધિરસ્ત્રવણ હોય છે.
આ રોગ પોતાની ઉંમર અનુલક્ષીને પ્રગટ કરી શકે છે. કેટલીક વખત નવા જન્મેલા સમયગાળામાં પહેલીવાર નિશાનીઓ જોઈ શકાય છે (નાળના ઘા, ચામડીની રક્તસ્ત્રાવ વગેરે). પરંતુ મોટે ભાગે, હિમોફિલિયા જીવનના પ્રથમ વર્ષ પછી મેનીફેસ્ટ થાય છે, જ્યારે બાળકો ચાલવાનું શરૂ કરે છે અને ઈજાના વધતા જોખમનું પ્રમાણ વધે છે.
હીમોફીલિયાના સૌથી સામાન્ય લક્ષણો છે:
- નિયમિત અને સમૃદ્ધ હેમરેજઝ;
- વ્યાપક, લાંબા-શોષી શકાય તેવા હેમેટમોસ;
- ગુંદરમાંથી લાંબા સમય સુધી રક્તસ્રાવ, નાક અને મોંના મ્યુકોસ મેમ્બ્રેન, ઓછા આંતરડા, કિડની વગેરે. અને તેઓને કોઈપણ તબીબી મેનિપ્યુલેશન લાવવામાં આવે છે;
- હેમાર્થ્રોસેસ (સંયુક્ત પોલાણમાં હેમરેજઝ);
- અસ્થિ પેશીઓમાં હેમરેજઝથી હાડકાં અને એસિસ્ટિક નેક્રોસિસના ડિસેપ્લિઝિકેશન તરફ દોરી જાય છે.
આ કિસ્સામાં, ઇજા બાદ તરત જ રક્તસ્રાવ શરૂ થાય છે, પરંતુ કેટલાક સમય પછી (ક્યારેક 8 થી વધુ કલાક) આ હકીકત દ્વારા સમજાવે છે કે મુખ્યત્વે રક્તસ્ત્રાવ પ્લેટલેટ્સ સાથે રોકાય છે, અને હીમોફીલિયા સાથે, તેમની સંખ્યા સામાન્ય મર્યાદામાં રહે છે.
વિવિધ પ્રયોગશાળા પરીક્ષણો સાથે હિમોફિલિયાનું નિદાન કરો જે કોગ્યુલેશનની અવધિ અને હાયમફિલિક વિરોધી પરિબળોની સંખ્યાને નિર્ધારિત કરે છે. હિમોફિલિયા અને વોન વિલેબ્રાન્ડ બિમારી, થ્રોમ્બોસિટોપેક્નિક પપપુરા અને ગ્લાન્ઝમેન થ્રોમ્બાસ્ટેનિયા વચ્ચે તફાવત હોવાનું મહત્વપૂર્ણ છે.
બાળકોમાં હીમોફીલિયા: ઉપચાર
સૌ પ્રથમ, બાળકને એક બાળરોગ, દંત ચિકિત્સક, હેમોટોલોજીસ્ટ, ઓર્થોપેડિસ્ટ દ્વારા તપાસવામાં આવે છે, પ્રાધાન્યમાં આનુવંશિક પરીક્ષા અને મનોવિજ્ઞાનીની સલાહ. રોગના પ્રકાર અને તીવ્રતાના આધારે, બધા નિષ્ણાતો વ્યક્તિગત સારવાર પ્રોગ્રામની તૈયારી માટે તેમની ક્રિયાઓના સંકલન કરે છે.
હિમોફિલિયાના ઉપચારના મુખ્ય સિદ્ધાંતમાં સ્થાનાંતરણ ઉપચાર છે. દર્દીઓને વિવિધ પ્રકારોના હેમોફિલિક વિરોધી તૈયારી, તાજી તૈયાર થતા રક્ત અથવા સંબંધીઓ પાસેથી સીધી રૂપે મિશ્રણ (એચએ) સાથે ઇન્જેક્ટ કરવામાં આવે છે.
સારવારની ત્રણ મુખ્ય પદ્ધતિઓ લાગુ પડે છે: ઉપચાર (રક્તસ્રાવ સાથે), ઘરે સારવાર અને હીમોફીલિયાની રોકથામ. અને તેમાંના છેલ્લામાં સૌથી પ્રગતિશીલ અને મહત્વપૂર્ણ છે.
રોગ અસાધ્ય છે તેથી, હીમોફીલિયા ધરાવતા દર્દીઓના જીવનના નિયમોમાં ઇજાઓ, ફરજિયાત દવાખાનાની નોંધણી અને સમયસરની ઉપચારથી દૂર રહેવાનું કારણ છે, જેનો સાર એ છે કે લોહીના પરિબળને 5% કરતા પણ ઓછા ના સ્તરે જાળવી રાખવો. આ સ્નાયુ પેશીઓ અને સાંધાઓના હેમરેજને ટાળે છે. માતા-પિતાએ બીમાર બાળકોની કાળજી, પ્રાથમિક સારવારની પ્રાથમિક પદ્ધતિઓ, વગેરેની વિશિષ્ટતાઓ જાણવી જોઇએ.