સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસ એક ગંભીર વંશપરંપરાગત રોગ છે જે માનવ શરીરના તમામ સિસ્ટમોને અસર કરે છે જે શ્વસન-શ્વસન, પાચન, જાતીય, તકલીફોની ગ્રંથીઓ પેદા કરે છે. આ રોગ ખૂબ જ સામાન્ય છે, પરંતુ તાજેતરમાં સુધી, તેની સારવાર પર વ્યાપક ધ્યાન આકર્ષિત કરવામાં આવ્યું નથી. સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસ દર્દીઓને તેમના સમગ્ર જીવનકાળ દરમિયાન યોગ્ય રીતે પસંદ કરેલી દવાઓ પ્રાપ્ત થવી જોઈએ, નિયમિત પરીક્ષાઓમાંથી પસાર થવું જોઈએ અને તીવ્રતાના સમયગાળા દરમિયાન કાયમી ધોરણે સારવાર કરવી જોઈએ.
કોષ અને સિસ્ટીક ફાઈબ્રોસિસના સ્વરૂપો
આ રોગનું કારણ એ છે કે જીન સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસનું પરિવર્તન. આ જિન્સને માત્ર ત્રીસ વર્ષ પહેલાં શોધવામાં આવી હતી આ જનીનનું પરિવર્તન એ હકીકત તરફ દોરી જાય છે કે ગ્રંથીઓ દ્વારા સ્ત્રિત ગુપ્ત ખૂબજ ગાઢ બને છે. ગ્રંથીઓ અને પેશીઓમાં થાકેલું ગુપ્ત અટકી જાય છે, તે પેથોલોજીકલ સુક્ષ્મસજીવો વિકસાવે છે - મોટા ભાગે સ્યુડોમોનાસ એરીગિનોસા, સ્ટેફાયલોકૉકસ એરેયસ, હિમોફિલિક રોડ. પરિણામે, ક્રોનિક સોજા વિકસાવે છે.
સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસ ત્રણ સ્વરૂપોમાં થાય છે:
- પલ્મોનરી;
- આંતરડાના;
- મિશ્ર
નવજાત બાળકોમાં સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસના લક્ષણો
- આંતરડાની અવરોધ (મેકોનિક ileus) - નાના આંતરડાના પાણી, સોડિયમ અને ક્લોરિનના શોષણને ખલેલ પહોંચાડે છે, કારણ કે તે મેકોનિયમ સાથે ભરાય છે. બાળકમાં ગર્ભાશયનો ફેલાવો, તે પિત્ત સાથે આંસુ છે, ચામડી શુષ્ક અને નિસ્તેજ બને છે, પેટમાં પેટનું પેટર્ન દેખાય છે, બાળક સુસ્ત અને નિષ્ક્રિય બને છે, સ્વ-ઝેરના લક્ષણો વાછરડાં દ્વારા પ્રગટ થાય છે.
- લાંબા સમય સુધી કમળો - મેખલાલ ઇલીયસના અડધા કિસ્સામાં પ્રગટ થાય છે, પરંતુ રોગના સ્વતંત્ર સંકેત તરીકે પણ કામ કરે છે. તે ઉદભવે છે કારણ કે પિત્ત ખૂબ જ ગાઢ બને છે અને પિત્તાશયમાંથી બહાર નીકળે છે.
- બાળક ચહેરા અને બગલની ચામડી પર મીઠાના સ્ફટિકો જમા કરે છે, ચામડી ખારી સ્વાદ બને છે.
નવજાત શિશુમાં સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસના લક્ષણો
મોટેભાગે, સિસ્ટીક ફાઈબ્રોસિસ જ્યારે પોતે બાળકને મિશ્રિત ખોરાક આપવા અથવા પૂરક ખોરાક સાથે ઇન્જેક્ટ કરવા માટે તબદીલ કરે છે ત્યારે પોતે જ મેનિફેસ્ટ કરે છે:
1. ખુરશી જાડા, ચરબી, પુષ્કળ અને આક્રમક બને છે.
2. યકૃત મોટું થાય છે.
3. ગુદામાર્ગનું પ્રસાર થઈ શકે છે.
4. બાળક શારીરિક વિકાસમાં પાછળ રહે છે અને ડિસ્ટ્રોફીના લક્ષણો વિકસાવે છે:
- ત્વચા શુષ્ક અને ધરતીનું બને છે;
- થોર્ક્સ વિસ્તરે છે અને વિકસે છે;
- પેટ મોટા અને સોજો બને છે;
- હથિયારો અને પગ આંગળીઓના ફાલ્નેક્સ સાથે "ડ્રમસ્ટિક્સ" સ્વરૂપમાં પાતળા થઈ જાય છે.
5. નર્સિંગ બાળકમાં સુકા ઉધરસ ન મળે ત્યાં સુધી લાંબા સમય સુધી શરૂ થાય છે. ગાઢ શેવાળ બ્રોંકીમાં સ્થિર થાય છે અને સામાન્ય શ્વાસમાં દખલ કરે છે. સ્થગિત લાળમાં, બેક્ટેરિયા સક્રિયપણે ગુણાકાર કરે છે, કારણ કે ત્યાં એક પુષ્પશીલ બળતરા છે.
સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસ ધરાવતા બાળકોને યોગ્ય સારવાર પ્રાપ્ત કરવી જોઈએ. ઉપચારાત્મક પગલાંના સંકુલમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છે:
- જીવાણુનાશક ઉપચાર - શ્વસન તંત્રમાં ચેપનો સામનો કરવા માટે;
- મ્યુકોલીટીક ઉપચાર - સ્ફુટમના લિક્વિફેશન માટે;
- કિનેસીથેરાપી - ખાસ શ્વાસની કસરત;
- હિપ્ટોપ્રોટેક્ટર્સ - પિત્તની પીઘળવું માટે;
- વિટામિન ઉપચાર - વિટામીન અને સ્ટૂલના નુકશાનની ભરપાઇ કરવા માટે.
સિસ્ટીક ફાઈબ્રોસિસ માટે નવા જન્મેલા બાળકોની સ્ક્રીનીંગ
દર્દીના ક્લિનિકલ અને પ્રયોગશાળા પરીક્ષાઓના પરિણામે સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસનું નિદાન કરી શકાય છે. શક્ય તેટલી વહેલી તકે આ રોગની તપાસ કરવા માટે, જન્મજાત અને વંશપરંપરાગત રોગો માટે જન્મેલા બાળકો માટે સ્ક્રીનીંગ પ્રોગ્રામમાં સ્ફટિક ફાઇબ્રોસિસનો સમાવેશ થાય છે.
બાળકને હજી પણ હોસ્પિટલમાં સ્ક્રીનીંગ કરવા માટે "ડ્રાય ડ્રોપ" પદ્ધતિ દ્વારા રક્તનું એક નમૂનો (મોટેભાગે હીલમાંથી) લેશે. આ દિવસ 4 ના રોજ સમયસર જન્મેલા બાળકોને અથવા દિવસ 7 પહેલાના સમયના બાળકોમાં કરવામાં આવે છે. રક્તનું નમૂનો ટેસ્ટ સ્ટ્રીપ પર લાગુ થાય છે, જે પછી પ્રયોગશાળામાં એક અભ્યાસને આધિન છે. જો સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસની શંકા હોય તો, માતાપિતાને અતિરિક્ત પરીક્ષાની જરૂરિયાત વિશે તાકીદે જણાવવામાં આવે છે.