ટ્રાઇસોમી 21 રંગસૂત્રો પ્રમાણમાં ભાગ્યે જ જોવા મળે છે. આંકડાકીય માહિતી અનુસાર, આવા કેસને 600-800 જન્મો માટે 1 વાર જોવામાં આવે છે. તે જ સમયે, તે સાબિત થયું છે કે પેથોલોજીના વિકાસની વૃદ્ધિ બાહ્ય મહિલાના વયમાં વધારો સાથે વધે છે.
ટ્રાઇસોમી 21 રંગસૂત્રોના વિકાસના કારણો શું છે?
ટ્રાયસોમી 21 રંગસૂત્રો દ્વારા જેનો અર્થ થાય છે તે સમજવા માટે, આ પેથોલોજીનાં કારણો અને લક્ષણોને જાણવું જરૂરી છે. હમણાં સુધી, પેથોલોજીના વિકાસ માટે કોઈ ચોક્કસ કારણ નથી. ઘણા વૈજ્ઞાનિકો નિષ્કર્ષ પર આવ્યા છે કે આ રોગ વ્યક્તિગત જનીન વચ્ચે અસંખ્ય ક્રિયાપ્રતિક્રિયાઓના પરિણામે થાય છે, જે આખરે ટ્રાઇસોમીના નિર્માણ તરફ દોરી જાય છે. આ કિસ્સામાં, વ્યક્તિગત જનીન વધુ સક્રિય બને છે અવલોકન અસંતુલનના પરિણામે, જીવતંત્રનું વધુ વિકાસ, ખાસ કરીને મનોવિચારણાત્મક ક્ષેત્ર, વિક્ષેપિત થાય છે. 21 રંગસૂત્રો પર અસ્તિત્વમાં રહેલા 400 જનીનોમાં, મોટા ભાગનું કાર્ય સ્થાપવામાં આવ્યું નથી, જે કારણને ઓળખવા માટે મુશ્કેલ બનાવે છે.
આ માત્ર, કદાચ, રોગ વિકાસ માટે જોખમ પરિબળ અભ્યાસ માતાપિતા વર્ષની છે. તેથી, સંશોધન દરમિયાન, જાણવા મળ્યું કે 25 વર્ષોની સ્ત્રીઓમાં ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકની સંભાવના 1/350 છે, 35 વર્ષની ઉંમરથી - 1/400, અને 45 વર્ષોમાં 30 જન્મેલા બાળકોમાંથી 1 માં આ રોગવિજ્ઞાન છે. તે જ સમયે, માતાપિતામાં સમાન પેથોલોજી સાથે આ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકની સંભાવના 100% છે. જો કે, જો ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતી એક બાળક તંદુરસ્ત માતાપિતામાં જન્મે છે, તો સમાન પેથોલોજી સાથેના બીજા બાળકની સંભાવના 1% છે.
પેથોલોજી કેવી રીતે નિદાન થાય છે?
સગર્ભા સ્ત્રીઓમાં અસાધારણતા અને ટ્રાઇસોમી 21 રંગસૂત્રોની ઘટનાને બાકાત રાખવા માટે , દરેક અવલોકનિત ગર્ભાવસ્થાના પ્રથમ ત્રિમાસિકમાં એક કહેવાતી સ્ક્રીનીંગ કરવામાં આવે છે . સાથે સાથે, 13 અને 18 રંગસૂત્રો માટે ટ્રાઇસોમીને બાકાત રાખવા માટે પણ સર્વેક્ષણ હાથ ધરવામાં આવ્યું હતું. આમ કરવા માટે, 10 થી 13 અઠવાડિયાના અંતરાલમાં લોહીનું નમૂનાકરણ કરવામાં આવે છે. બાયોમેટ્રિકનો નમૂનો લેવામાં આવે છે તે ખાસ ઉપકરણમાં મૂકવામાં આવે છે, જેના દ્વારા પેથોલોજીની હાજરી નક્કી થાય છે.
ટ્રાયસોમી 21 ની સ્ક્રીનીંગ માટે, ચોક્કસ પરિણામ માટે, ધોરણનાં સૂચકાંકો, તેમજ વય, વજન, ભ્રૂણકોની સંખ્યા, ખરાબ ટેવો વગેરેની હાજરી અથવા ગેરહાજરી વગેરેને ધ્યાનમાં લેવામાં આવે છે. સંપૂર્ણ અભ્યાસ હાથ ધરવા અને ટ્રાઇસોમીના વિકાસના જોખમની ગણતરી કર્યા પછી. એક સ્ત્રીરોગવિજ્ઞાની સાથે આયોજિત પરામર્શ
જો કે, આ અભ્યાસના પરિણામો માત્ર ડાઉન સિન્ડ્રોમના નિદાન માટેના મુખ્ય માપદંડ તરીકે કામ કરી શકતા નથી. સ્ક્રીનીંગના પરિણામ આક્રમક પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ કરીને ગર્ભની વધુ પરીક્ષા માટે સંકેત છે. જો પેથોલોજી વિકસાવવાનું ઉચ્ચ જોખમ હોય તો, કોરીયન પંચર વારંવાર કરવામાં આવે છે, તેમજ એકત્રિત સામગ્રીના આનુવંશિક પરીક્ષા સાથે એમીનોસેન્ટેસીસ.
સ્ક્રીનીંગ ક્યારે અને ક્યારે આપવામાં આવે છે?
- સગર્ભા સ્ત્રીની ઉંમર 35 વર્ષ અને વધુ છે;
- ગંભીર ગૂંચવણો, તેમજ ન સમજાય તેવા ગર્ભાવસ્થામાં અનમાસીસમાં હાજરી;
- રંગસૂત્ર પેથોલોજી, તેમજ અગાઉના ગર્ભાવસ્થામાં જન્મજાત ખોડખાંપણ;
- સગર્ભા વારસાગત રોગોના પરિવારમાં હાજરી;
- teratogenic અસર સાથે દવાઓ ગર્ભાવસ્થાના પ્રારંભિક તબક્કામાં વિવિધ તબદીલી ચેપી રોગો, રેડિયેશન રેડિયેશન, તેમજ સ્વાગત.