રંગસૂત્રીય બિમારી વારસાગત પ્રકૃતિની બિમારીઓ છે, જે રંગસૂત્રોની માળખાની સંખ્યા અથવા સંખ્યામાં ફેરફારને કારણે થાય છે. રોગોના આ જૂથમાં જીનોમિક મ્યુટેશન દ્વારા થતા તે પણ સમાવેશ થાય છે. માતાપિતાના જાતીય કોષમાં થતા ફેરફારોને કારણે પેથોલોજી છે.
રંગસૂત્ર રોગોની વિભાવના
આ જન્મજાત બિમારીઓનું એક મોટું જૂથ છે, જે મનુષ્યના વારસાગત રોગવિષયકોની યાદીમાં અગ્રણી સ્થાનોમાંનું એક ધરાવે છે. પ્રારંભિક ગર્ભપાતથી સામગ્રીના સાયટોલોજિકલ અભ્યાસ દર્શાવે છે કે માનવ રંગસૂત્રો રોગો એમ્બ્રોયોમાં પણ પ્રગટ કરી શકે છે. એટલે કે, રોગ ગર્ભાધાનની પ્રક્રિયામાં અથવા ઝાયગોટના વિભાજનના પ્રારંભિક તબક્કામાં વિકસે છે.
રંગસૂત્ર રોગોના પ્રકાર
તમામ મોટા ભાગની બિમારીઓને ત્રણ મોટી જાતોમાં વિભાજીત કરવા નિષ્ણાતો ટેવાયેલું છે. ક્રોમોસોમલ રોગોનું વર્ગીકરણ ઉલ્લંઘન પર આધાર રાખે છે:
- ઢોળાવવું;
- રંગસૂત્રોની સંખ્યા;
- રંગસૂત્રોનું માળખું
પ્લોરાઇડ - ટ્રાઇલોઇડ અને ટેટાલોપોડિયમના ઉલ્લંઘનને લીધે થતા સૌથી સામાન્ય અસંગતિ. આવા ફેરફારો, નિયમ તરીકે, ગર્ભપાતને પરિણામે મેળવેલા સામગ્રીમાં જ નક્કી કરવામાં આવે છે. સમાન વિકૃતિઓ ધરાવતા બાળકોનાં જન્મના માત્ર અલગ પડેલા કિસ્સાઓ જાણીતા છે, અને તેઓ હંમેશા સામાન્ય જીવન પ્રવૃત્તિ સાથે દખલગીરી કરે છે ટ્રીપલોઇડી એ હેપ્લોઇડ શુક્રાણુઓ અથવા ઊલટું સાથે ડિપ્લોઇડ ઓવ્યુલનું ગર્ભાધાનનું પરિણામ છે. ક્યારેક અનિયમિતતા બે શુક્રાણુઓ સાથે એક અંડાશયના ગર્ભાધાનનું પરિણામ છે.
ક્રોમોસોમ નંબર ડિસઓર્ડર
મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, રંગસૂત્રોની સંખ્યા, જે રંગસૂત્રોની સંખ્યાના ઉલ્લંઘનને પરિણમે છે, સમગ્ર મોનોસોમી અથવા ટ્રાઇસોમી દ્વારા પ્રગટ થાય છે. છેલ્લામાં, તમામ ત્રણ ન્યુક્લિયોપ્રોટીન માળખાં સમલૈંગિકતાઓ છે. રંગસૂત્રોની સંખ્યાના પ્રથમ અસંગતિમાં, સેટમાં ઉપલબ્ધ બેમાંથી એકમાં સામાન્ય રહે છે. સમગ્ર મોનોસોમી માત્ર રંગસૂત્ર એક્સ પર જ છે, કારણ કે અન્ય સમૂહોના ભ્રૂણ ખૂબ શરૂઆતમાં મૃત્યુ પામે છે - ગર્ભાશયના વિકાસના પ્રારંભિક તબક્કે પણ.
રંગસૂત્ર માળખાના વિક્ષેપ
રંગસૂત્ર માળખાના અવ્યવસ્થાની પૃષ્ઠભૂમિ સામે વિકાસશીલ બિમારીઓ આંશિક મોનો- અથવા ટ્રાઇસોમી સાથેના સિન્ડ્રોમના મોટા જૂથ દ્વારા રજૂ થાય છે. પેરેંટલ સેક્સ કોશિકાઓમાં માળખાકીય ફેરફારો હોય ત્યારે તે ઊભી થાય છે. આવી વિક્ષેપ પુન: રચના પ્રક્રિયાને અસર કરે છે. આને કારણે, અર્ધસૂત્રણોમાં, ન્યુક્લિયોપ્રોટીન માળખાના ટુકડાઓનું નુકશાન અથવા વધુ પડતું નુકસાન છે. કોઈ પણ રંગસૂત્રમાં આંશિક રંગસૂત્ર અસામાન્યતા જોઇ શકાય છે.
રંગસૂત્ર રોગોના કારણો
લાંબા સમયથી વૈજ્ઞાનિકોએ આ મુદ્દા પર કામ કર્યું હતું. જેમ જેમ તે બહાર આવ્યું છે, રોગના રંગસૂત્રમાં પરિવર્તન થવાનું કારણ તેઓ ન્યુક્લિયોપ્રોટીન માળખાના માળખા અને વિધેયોમાં વિચલનો તરફ દોરી જાય છે. ક્રોમોસોમલ રોગોના કારણો જ નહીં, પણ પરિવર્તનોને પ્રગટ કરવાની ક્ષમતા ધરાવતા પરિબળોને પણ જાણો. મૂલ્ય છે:
- અનિયમિતતાની લાક્ષણિકતાઓ સામેલ છે;
- સજીવની જીનોટાઇપ;
- અનિયમિતાનો પ્રકાર;
- ખૂટે અથવા અધિક આનુવંશિક સામગ્રીનું માપ (માળખાકીય વિક્ષેપો સાથે);
- સજીવના સેલ્યુલર મોઝેકની ડિગ્રી (માત્ર તે કોશિકાઓ કે જે માળખું અથવા વિધેયોમાં ફેરફારો છે તે ધ્યાનમાં લેવામાં આવે છે).
રંગસૂત્રીય રોગો - સૂચિ
દર વર્ષે, તે નવા નામો સાથે અપડેટ કરવામાં આવે છે - બિમારીઓ સતત તપાસ કરવામાં આવે છે ક્રોમોસોમલ રોગો શું છે તે ધ્યાનમાં લેતા, આજે સૌથી પ્રસિદ્ધ છે:
- ડાઉન સિન્ડ્રોમ તે ટ્રાઇસોમીના કારણે વિકસે છે તે છે, કારણ કે કોશિકાઓમાં 21 ના ગુણસૂત્રની ત્રણ નકલો છે, બે બદલે. એક નિયમ મુજબ, "અનાવશ્યક" માળ માતા પાસેથી નવા જન્મેલાને તબદીલ કરવામાં આવે છે.
- ક્લાઇનફિલ્ટર સિન્ડ્રોમ આ રંગસૂત્ર રોગ તરત જ જન્મ સમયે દેખાતો નથી, પરંતુ માત્ર તરુણાવસ્થા પછી. આ વિસર્જનને પરિણામે, પુરુષો એકથી ત્રણ X રંગસૂત્રો મેળવે છે અને બાળકોની તક ગુમાવી બેસે છે.
- માયોપિયા માયોપીઆ એ આનુવંશિક વિચલન છે, કારણ કે છબીની રચના ઇમેજની રચના નથી જ્યાં આંખની રેટિના પર હોય છે - પણ તેની સામે. આ સમસ્યાનું મુખ્ય કારણ આંખના પટ્ટીમાં લંબાઈમાં વધારો છે.
- રંગ અંધત્વ રંગ અંધ એક જ સમયે એક અથવા અનેક રંગોને અલગ કરી શકતા નથી. કારણ - માતાથી પ્રાપ્ત થયેલી "ખામીયુક્ત" રંગસૂત્ર એક્સમાં. મજબૂત સેક્સમાં, આ વિસર્જન વધુ વખત જોવા મળે છે, કારણ કે પુરૂષો માટે, એક્સ-માળખું માત્ર એક જ છે, અને "ખામીને સુધારવા માટે" - જેમ કે માદા જીવોના કિસ્સામાં થાય છે - તેમના કોષો ન પણ કરી શકે.
- હીમોફીલિયા રક્તની સુસંગતતાના ઉલ્લંઘન દ્વારા રંગસૂત્રોના રોગોને પ્રગટ કરી શકાય છે.
- આધાશીશી મગજમાં તીવ્ર પીડાથી પ્રગટ થયેલી આ રોગ, વારસાગત છે.
- સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસ આ બિમારી માટે બાહ્ય સ્ત્રાવના ગ્રંથિઓનું ઉલ્લંઘન છે. આ નિદાનવાળા લોકો વધુ પડતી પરસેવો, લાળના વિપુલ અલગતા, શરીરમાં સંચય અને ફેફસાની યોગ્ય કામગીરી સાથે દખલ કરે છે.
રંગસૂત્ર રોગોના નિદાન માટે પદ્ધતિઓ
આનુવંશિક પરામર્શ, એક નિયમ તરીકે, આવી પધ્ધતિઓમાંથી મદદ લે છે:
- વંશાવળી તે દર્દીની વંશાવલિમાં માહિતીનું સંગ્રહ અને વિશ્લેષણ છે. આ પદ્ધતિ એ સમજવા માટે શક્ય બનાવે છે કે રોગ વારસાગત છે અને, જો આમ હોય, તો વારસાના પ્રકારનું નિર્ધારિત કરો.
- પ્રસૂતિ નિદાન. ગર્ભાવસ્થાના 14-16 અઠવાડિયાના સમયે ગર્ભાશયમાં ગર્ભમાં વારસાગત વિકૃતિઓ છે. જો ઑમિયોટિક પ્રવાહીમાં અસાધારણતા ઓટોસોમ દ્વારા શોધાય છે, તો ગર્ભપાત થઈ શકે છે.
- સિટોજેનેટિક સિન્ડ્રોમ અને અસાધારણતા ઓળખવા માટે વપરાય છે.
- બાયોકેમિકલ રોગની સ્પષ્ટતા કરે છે અને પરિવર્તનીય જનીનને ઓળખવામાં મદદ કરે છે.
રંગસૂત્ર રોગોની સારવાર
થેરપી હંમેશા રોગ દૂર કરવા માટે મદદ કરતું નથી, પરંતુ તે તેને ધીમું કરી શકે છે. ગર્ભની રંગસૂત્રીય અસાધારણતા આવા પદ્ધતિઓ દ્વારા કરવામાં આવે છે:
- ડાયાયોથેરાપી ચોક્કસ પદાર્થોના આહારમાંથી વધુમાં અથવા બાકાત ધારે.
- ડ્રગ ઉપચાર તેનો ઉપયોગ એન્ઝાઇમ સંશ્લેષણની પદ્ધતિઓ પર અસર કરવા માટે થાય છે.
- સર્જિકલ સારવાર જન્મજાત હૃદય ખામી , વિવિધ અસ્થિ ખામી અને વિકૃતિઓ સાથે સામનો કરવામાં મદદ કરે છે.
- અવેજી ઉપચાર તેનો સાર એ પદાર્થોના વળતરમાં છે કે જે શરીરમાં સ્વતંત્ર રીતે સંશ્લેષણ કરવામાં આવતા નથી.
ક્રોમોસોમલ રોગોનું આવર્તન
વારંવાર, પ્રથમ ત્રિમાસિકમાં સ્વયંસ્ફુરિત ગર્ભપાતને પરિણામે મેળવવામાં આવેલી સામગ્રીમાં માનવીય રંગસૂત્ર અસામાન્યતા જોવા મળે છે. વસ્તીમાં ઉલ્લંઘનની એકંદર આવર્તન વાસ્તવમાં એટલી મહાન નથી અને લગભગ 1% છે આનુવંશિક અસાધારણતા ધરાવતા બાળકોનો જન્મ તંદુરસ્ત માતાપિતામાં પણ થઈ શકે છે. નવજાત શિશુઓ અને છોકરાઓ, જેમ કે મેડિકલ પ્રેક્ટિસ શો, સમાન આવૃત્તિ સાથે રંગસૂત્રના રોગોથી પ્રભાવિત થાય છે.