આ પેથોલોજીના કારણો શું છે અને 21 18 13 રંગસૂત્રમાં ટ્રાઇસોમી ધરાવતા બાળકને થવાનું જોખમ શું છે - ચાલો તેને આકૃતિ કરવાનો પ્રયાસ કરીએ.
રોગોના પેથોફિઝિયોલોજી
સૌથી સામાન્ય જનીન પેથોલોજી - 13, 18, અથવા 21 રંગસૂત્રો પર ટ્રાઇસોમીમ સેલ ડિવિઝનની પ્રક્રિયામાં જનીન સામગ્રીના ખોટી વિતરણના પરિણામે ઊભી થાય છે. બીજા શબ્દોમાં કહીએ તો, ગર્ભને નિયત બે રંગસૂત્રોની જગ્યાએ માતાપિતામાંથી વારસામાં મળે છે, જ્યારે 13, 18 કે 21 રંગસૂત્રોની વધારાની નકલ સામાન્ય માનસિક અને શારીરિક વિકાસને અટકાવે છે.
આંકડા મુજબ, 21 મી રંગસૂત્ર (ડાઉનની સાઇડર) પર ટ્રાયસોમી 13 મી અને 18 મી રંગસૂત્રો પર ટ્રાયસોમી કરતાં ઘણી વધુ જોવા મળે છે. અને પાટુ અને એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ્સ સાથે જન્મેલ બાળકોની આયુષ્ય, એક નિયમ તરીકે, એક વર્ષ કરતાં પણ ઓછા છે. જ્યારે 21 રંગસૂત્રોની ત્રણ નકલોના વાહકો વૃદ્ધાવસ્થામાં ટકી રહ્યા છે.
પરંતુ કોઈ પણ સંજોગોમાં, સમાન વિસંગતતાવાળા બાળકો સમાજના સંપૂર્ણ સભ્યો બની શકતા નથી, અમે કહી શકીએ છીએ કે તેઓ એકલતા અને દુઃખ માટે વિનાશકારી છે. તેથી, સગર્ભા સ્ત્રીઓ, જેમણે બાયોકેમિકલ સ્ક્રીનીંગ હાથ ધર્યા બાદ 13 મી, 18 મી, 21 મા ક્રમાંસુ પર ટ્રાઇસોમીનું ઊંચું જોખમ શોધી કાઢ્યું છે, તેની તપાસ કરવામાં આવે છે. નિદાનની પુષ્ટિ થાય તો, તેમને ગર્ભાવસ્થા સમાપ્ત કરવા માટે કહેવામાં આવી શકે છે.
ટ્રિસોમી 21 18 13: વિશ્લેષણનું અર્થઘટન
21, 18, અથવા 13 મી રંગસૂત્રોના ટ્રાયસોમી ધરાવતા બાળકની માતાના સમય સાથે ઘણી વખત વધારો થવાનું જોખમ છે, પરંતુ આને યુવાન કન્યાઓમાંથી બાકાત કરી શકાતું નથી. આ પેથોલોજીથી જન્મેલા બાળકોની સંખ્યા ઘટાડવા માટે, વૈજ્ઞાનિકોએ વિશેષ નિદાન પદ્ધતિઓ વિકસાવી છે જે એકને શંકા કરે છે કે સગર્ભાવસ્થા દરમિયાન કંઈક ખોટું છે.
નિદાનના પ્રથમ તબક્કે, ભવિષ્યની માતાઓ, ડોકટરોને સ્ક્રીનીંગ પરીક્ષણો પસાર કરવા માટે ખૂબ આગ્રહણીય છે, ખાસ કરીને, કહેવાતા ટ્રીપલ ટેસ્ટ. 15 થી 20 અઠવાડિયા સુધી, મહિલા રક્ત પરીક્ષણ આપે છે, જે મુજબ સ્તર નક્કી થાય છે: એએફપી (આલ્ફા-ગર્ોપ્રોટીન), એસ્ટ્રીયોલ, એચસીજી અને ઇનિબિન-એ. બાદમાં ગર્ભના વિકાસ અને સ્થિતિના લક્ષણ માર્કર્સ છે.
21, 18, 13 રંગસૂત્રો પર ટ્રાઇસોમીનું જોખમ સ્થાપિત કરવા માટે, વય ધોરણો મેળવતા સૂચકાંકોની સરખામણી કરે છે. તે જાણીતી છે કે સ્ત્રીઓને ગર્ભ ડાઉન સિન્ડ્રોમ વિકસાવવાનું જોખમ રહેલું છે:
- 25 વર્ષની વયથી 1: 1250;
- 30 વર્ષોમાં - 1: 1000;
- 35 વર્ષોમાં - 1: 400;
- 40 વર્ષોમાં - 1: 100;
- 45 થી વધુ ગર્ભવતી સ્ત્રીઓમાં, સમયે સમયે પેથોલોજીનું જોખમ વધતું જાય છે - 1 થી 40.
ઉદાહરણ તરીકે, જો 38 વર્ષની વયની સ્ત્રીની સ્ક્રીનીંગ પરિણામ 1:95 છે, તો તે એક વધારાનું જોખમ અને વધારાની પરીક્ષાની જરૂરિયાત દર્શાવે છે. અંતિમ નિદાન માટે, chorion બાયોપ્સી , એમિનોસેન્સિસ , કોર્ડોન્ટેસીસ, પ્લેસન્ટોન્ટેસીસ જેવી પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે.
ટ્રાયસોમી 13, 18 ના બાળકોમાં માતાના આધારે જન્મેલા જોખમને વધારીને પણ શોધી કાઢવામાં આવે છે, પરંતુ ટ્રાઇસોમી 21 ની સરખામણીમાં તે ઓછી ઉચ્ચારણ છે. 50% માં, વિચલનો અલ્ટ્રાસાઉન્ડ દરમિયાન જોવાય છે. અનુભવી નિષ્ણાત માટે, વિશિષ્ટ લક્ષણો દ્વારા એડવર્ડ્સ અથવા પાટોઉ સિન્ડ્રોમ નક્કી કરવું મુશ્કેલ નથી.
