વારસાગત રોગો

આનુવંશિક રોગો રોગો, દેખાવ અને વિકાસ જેમેટ્સ (પ્રજનન કોશિકાઓ) દ્વારા પ્રસારિત કોશિકાઓના વંશપરંપરાગત ઉપકરણમાં જટિલ વિકૃતિઓ સાથે સંકળાયેલા છે. આવા બિમારીઓની ઘટના જનીન માહિતીના સ્ટોરેજ, વેચાણ અને ટ્રાન્સફરની પ્રક્રિયાની વિક્ષેપોને કારણે થાય છે.

વારસાગત રોગોના કારણો

આ જૂથના રોગોના હૃદય પર જનીન માહિતીનું પરિવર્તન આવેલા છે. તેઓ જન્મ પછી તરત જ બાળકમાં શોધી શકાય છે, પરંતુ લાંબા સમય બાદ પુખ્ત વ્યકિતમાં દેખાઈ શકે છે.

વંશપરંપરાગત રોગોનો દેખાવ માત્ર ત્રણ કારણો સાથે સંકળાયેલ હોઈ શકે છે:

1. ક્રોમોસોમ ડિસઓર્ડર આ વધારાનું રંગસૂત્ર અથવા 46 માંથી એકની ખોટ છે.
2. રંગસૂત્રોના માળખામાં ફેરફારો. માતાપિતાના જાતીય કોશિકાઓમાં રોગનું કારણ બદલાવ
3. જીન પરિવર્તન વ્યક્તિગત જનીન બંનેના પરિવર્તનને કારણે અને જનીનની સંકુલના ભંગાણને લીધે રોગો ઉત્પન્ન થાય છે.

જનીન પરિવર્તન વારસાગત પૂર્વધારણાઓને આભારી છે, પરંતુ તેમનો અભિવ્યક્તિ બાહ્ય પર્યાવરણના પ્રભાવ પર આધારિત છે. એટલા માટે પરિવર્તન ઉપરાંત, જેમ કે વારસાગત રોગના ડાયાબિટીસ અથવા હાયપરટેન્શન તરીકે, કુપોષણ, નર્વસ તાણ, સ્થૂળતા અને માનસિક આઘાત પણ છે.

વારસાગત રોગોના પ્રકાર

આવા રોગોનું વર્ગીકરણ તેમની ઘટનાના કારણો સાથે ગાઢ રીતે સંકળાયેલું છે. વારસાગત રોગોના પ્રકાર આ પ્રમાણે છે:

• આનુવંશિક રોગો - જનીન સ્તર પર ડીએનએ નુકસાનના પરિણામે પેદા થાય છે;
• રંગસૂત્ર રોગો - રંગસૂત્રોની સંખ્યા અથવા તેનાં વિધાનો સાથે સંકળાયેલું સંકલન સાથે સંકળાયેલા છે;
• વારસાગત પૂર્વશરત સાથે રોગ.

વંશપરંપરાગત રોગો નક્કી કરવા માટેની પદ્ધતિઓ

ગુણાત્મક સારવાર માટે, વારસાગત માનવ રોગો કયા પ્રકારનાં છે તે જાણવા માટે પૂરતું નથી, સમય અથવા તેમની ઘટનાની સંભાવનાને ઓળખવા માટે તે જરૂરી છે. આવું કરવા માટે, વૈજ્ઞાનિકો કેટલીક પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ કરે છે:

1. વંશાવળી એક વ્યક્તિની વંશાવળીના અભ્યાસની મદદથી, સજીવના સામાન્ય અને રોગવિજ્ઞાન બંને ચિહ્નોના વારસાનાં લક્ષણોની ઓળખ કરવી શક્ય છે.
2. ટ્વીન વારસાગત રોગોના આવા નિદાન એ વિવિધ આનુવંશિક રોગોના વિકાસ પર પર્યાવરણ અને આનુવંશિકતાના પ્રભાવને છતી કરવા માટે જોડિયાના સમાનતા અને તફાવતોનો અભ્યાસ છે.
3. સિટોજેનેટિક દર્દીઓ અને તંદુરસ્ત લોકોમાં રંગસૂત્રોના માળખાની તપાસ.
4. બાયોકેમિકલ પદ્ધતિ માનવ ચયાપચયના વિશિષ્ટતાઓનું અવલોકન.

વધુમાં, સગર્ભાવસ્થા દરમિયાન લગભગ તમામ મહિલાઓ અલ્ટ્રાસાઉન્ડથી પસાર થાય છે. તે ગર્ભના આધારે પ્રથમ ત્રિમાસિક સાથે જન્મજાત ખોડખાંપણ શોધી શકે છે અને શંકા પણ કરે છે કે બાળકને નર્વસ સિસ્ટમ અથવા ક્રોમોસોમલ રોગોના કેટલાક વારસાગત રોગો છે.

વારસાગત રોગોના પ્રોફીલેક્સીસ

તાજેતરમાં પણ, વૈજ્ઞાનિકોને વારસાગત રોગોની સારવારની શક્યતાઓને શું ખબર ન હતી. પરંતુ પેથોજેનેસિસનો અભ્યાસ કેટલાક પ્રકારનાં રોગોને દૂર કરવા માટેનો માર્ગ શોધવાની મંજૂરી. દાખલા તરીકે, શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા હૃદયની ખામીઓ સફળતાપૂર્વક ઉપચાર થઈ શકે છે.

ઘણા જિનેટિક બિમારીઓ, કમનસીબે, સંપૂર્ણપણે સમજી શકાયા નથી. તેથી, આધુનિક દવામાં, વારસાગત રોગોની રોકથામ માટે ખૂબ મહત્વ આપવામાં આવે છે.

આવા રોગોની ઘટનાને રોકવા માટેના પદ્ધતિઓમાં ગર્ભધારણ અને જન્મજાત રોગવિજ્ઞાનના ઊંચા જોખમો, ગર્ભની બિમારીની ઊંચી સંભાવના સાથે ગર્ભાવસ્થાને સમાપ્ત થવું, અને પેથોલોજીકલ જીનોટાઇપ્સના અભિવ્યક્તિની સુધારણાના કિસ્સાઓમાં ગર્ભધારણ કરવાની રીતનો સમાવેશ થાય છે.