ગિલ્બર્ટ્સ સિન્ડ્રોમ - લક્ષણો

ગિલબર્ટ્સ સિન્ડ્રોમ (ગિલબર્ટની બિમારી, બિન હેમોલિટીક પરિવારની કમળો, સાદી કુટુંબની સોલેમિયા, બંધારણીય હાઈપરબિલિરૂબ્યુનીમિયા) યકૃતમાં બિલીરૂબિનને તટસ્થ કરવા માટે જવાબદાર જનીનનું પરિવર્તનના કારણે એક સૌમ્ય અભ્યાસક્રમ સાથે વારસાગત રોગ છે. ફ્રેન્ચ ગેસ્ટ્રોએન્ટેરોલોજિસ્ટ ઑગસ્ટીન નિકોલસ ગિલ્બર્ટના નામ પર આ રોગનો નામ આપવામાં આવ્યું હતું, જેણે પ્રથમ 1901 માં તેને વર્ણવ્યું હતું. ગિલ્બર્ટનું સિન્ડ્રોમ સામાન્ય રીતે રક્ત, કમળો અને કેટલાક અન્ય નિશાનીઓમાં બિલીરૂબિનના એલિવેટેડ સ્તર તરીકે પોતાને જુએ છે જે ખતરનાક નથી અને તાત્કાલિક સારવારની જરૂર નથી.

ગિલબર્ટ સિન્ડ્રોમના લક્ષણો

આ રોગના મુખ્ય લક્ષણોમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છે:

1. કમળો, જ્યારે પ્રથમ આંખના સ્ક્લેરાના ઇક્ટરરિક સ્ટેનિંગનું નિરીક્ષણ કર્યું (ઉચ્ચારણ લગભગ અગોચર) દુર્લભ કિસ્સાઓમાં, નાસોલિબિયલ ત્રિકોણ, પામ, બગલમાં ચામડીનો વિકૃતિકરણ હોઇ શકે છે.
2. જમણા હાયપોકોડ્રીયમમાં અગવડતા, કેટલાક કિસ્સાઓમાં, લીવર કદમાં થોડો વધારો થઈ શકે છે.
3. સામાન્ય નબળાઇ અને થાક.
4. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, ઉબકા, નકામા, સ્ટૂલ ડિસઓર્ડર્સ, ચોક્કસ ખોરાક માટે અસહિષ્ણુતા થઇ શકે છે.

ગિલબર્ટ્સ સિન્ડ્રોમનું કારણ વિશિષ્ટ ઉત્સેચક યકૃત (ગ્લુકુરોનીલટ્રાન્સફેરેઝ) ના યકૃતમાં ઉણપ છે, જે બિલીરૂબિનના વિનિમય માટે જવાબદાર છે. પરિણામે, આ પિત્ત રંજકદ્રવ્યની સામાન્ય માત્રામાં 30% શરીરમાં તટસ્થ થાય છે, અને વધુ રક્તમાં એકઠું થાય છે, જેના કારણે આ રોગનું સૌથી વધુ વારંવાર લક્ષણ થાય છે - કમળો.

ગિલબર્ટ સિન્ડ્રોમનું નિદાન

ગિલબર્ટ સિન્ડ્રોમનું નિદાન સામાન્ય રીતે રક્ત પરીક્ષણો પર આધારિત છે:

1. ગિલ્બર્ટ્સ સિન્ડ્રોમમાં કુલ બિલીરૂબિન 21 થી 51 μmol / l સુધીનો હોય છે, પરંતુ શારીરિક પ્રવૃત્તિના પ્રભાવ હેઠળ અથવા અન્ય રોગોની સામે 85-140 μmol / l સુધી વધારી શકે છે.
2. ભૂખમરાના નમૂના ગિલ્બર્ટના સિન્ડ્રોમ માટે વિશિષ્ટ (ખૂબ સામાન્ય નહીં) પરીક્ષણોનો ઉલ્લેખ કરે છે બે-દિવસના ઓછા કેલરીના ખોરાકમાં ઉપવાસ અથવા પાલનની પગલે, રક્તમાં બિલીરૂબિન 50-100% સુધી વધે છે. બિલીરૂબિનનું માપ પરીક્ષણ પહેલા ખાલી પેટ પર કરવામાં આવે છે, અને પછી બે દિવસ પછી.
3. Phenobarbital સાથે નમૂના Phenobarbital લેતી વખતે, રક્તમાં બિલીરૂબિનનું સ્તર તીવ્ર ઘટાડો કરે છે

ગિલ્બર્ટના સિન્ડ્રોમ સાથે કેવી રીતે રહેવા?

રોગ પોતે ખતરનાક માનવામાં આવતો નથી અને તેને સામાન્ય રીતે ચોક્કસ ઉપચારની જરૂર નથી. તેમ છતાં લોહીમાં બિલીરૂબિનનું એલિવેટેડ સ્તર સમગ્ર જીવનમાં ચાલુ રહે છે, પરંતુ તેના ખતરનાક સ્તર ખતરનાક સ્તર સુધી પહોંચતું નથી. ગિલબર્ટના લક્ષણોનું પરિણામ સામાન્ય રીતે બાહ્ય અભિવ્યક્તિઓ અને સહેજ અગવડતા સુધી મર્યાદિત હોય છે, તેથી, પરેજી પાળવા ઉપરાંત, ઉપચાર યકૃત કાર્યને સુધારવા માટે માત્ર હેપેટોપ્રોડકટરનો ઉપયોગ કરે છે. અને તે પણ (દુર્લભ કિસ્સાઓમાં, ગંભીર કમળો) દવાઓ લે છે જે શરીરમાંથી અધિક રંગદ્રવ્ય દૂર કરવામાં મદદ કરે છે.

વધુમાં, રોગના લક્ષણો સ્થાયી નથી અને મોટાભાગના સમય અશક્ય હોઈ શકે છે, વધુ શારીરિક શ્રમ, દારૂનો વપરાશ, ભૂખમરો, શરદી સાથે વધે છે.

એકમાત્ર વસ્તુ જે ખતરનાક બની શકે છે તે ગિલ્બર્ટનું સિન્ડ્રોમ છે - દુર્લભ કિસ્સાઓમાં, જો શાસનને માન આપવામાં આવતું નથી અને વિકૃતિઓ ખાવાથી, તે પિત્તરસ સંબંધી માર્ગ અને ચિકિત્સાથેસિસના બળતરાના વિકાસમાં ફાળો આપે છે.

અને એ યાદ રાખવું જોઈએ કે આ રોગ વંશપરંપરાગત છે, તેથી જો કોઈ એક માતાપિતાનો ઇતિહાસ હોય, તો તેને સગર્ભાવસ્થા આયોજન કરવા પહેલાં એક આનુવંશિકતાનો સંપર્ક કરવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે.