પ્રાથમિક અને દ્વિતીય લૈંગિક લાક્ષણિકતાઓ માટે, હોર્મોન્સ જવાબદાર છે, જેમાંથી કેટલીક અધિવૃક્કય ગ્રંથીઓમાં ઉત્પન્ન થાય છે. આ અંતઃસ્ત્રાવી ગ્રંથીઓના નબળાઈ અને એન્ડ્રોજનની અતિશય પ્રકાશન દ્વારા જન્મેલ એક નવજાત રોગ છે. શરીરમાં પુરુષ સેક્સ હૉમૉન્સની અધિકતા શરીરના માળખામાં નોંધપાત્ર ફેરફારો તરફ દોરી જાય છે.
એડ્રેનોજેનેટેડ સિન્ડ્રોમ - કારણો
વિચારધારા હેઠળ પેથોલોજી વારસાગત એક આનુવંશિક આનુવંશિક પરિવર્તન થી ઊભી થાય છે. તે ભાગ્યે જ નિદાન થાય છે, એડિનોનોજેનેટલ સિન્ડ્રોમની ઘટનાઓ 5000-6500 દીઠ 1 કેસ છે. આનુવંશિક કોડમાં પરિવર્તન કદમાં વધારો અને મૂત્રપિંડની આચ્છાદનની બગાડને ઉત્તેજન આપે છે. કોર્ટિસોલ અને એલ્ડોસ્ટોનના ઉત્પાદનમાં ભાગ લેતા ખાસ ઉત્સેચકોના ઉત્પાદનમાં ઘટાડો થાય છે. તેમની ઉણપ પુરુષ જાતિ હોર્મોન્સની સાંદ્રતામાં વધારો તરફ દોરી જાય છે.
એડ્રેનોજેનેટલ સિન્ડ્રોમ - વર્ગીકરણ
એડ્રેકોનોટિકલ વૃદ્ધિ અને લક્ષણોની તીવ્રતાના ડિગ્રીના આધારે, વર્ણવવામાં આવેલી રોગો અનેક વિવિધતાઓમાં અસ્તિત્વ ધરાવે છે. એડિનોનોજીનેટલ સિન્ડ્રોમના ફોર્મ:
- મીઠું-હારવું;
- વાઇરલ (સરળ);
- પોસ્ટ-ટ્યુબર્ટલ (બિનક્લાસિકલ, બિનપરંપરાગત).
એડ્રેનોજેનેટલ સિન્ડ્રોમ - મીઠું સ્વરૂપ
પેથોલોજીનો સૌથી સામાન્ય પ્રકાર, જે જન્મેલા અથવા જીવનના પ્રથમ વર્ષનાં બાળકોમાં નિદાન થાય છે. એડ્રેઓનોજીનેટલ સિન્ડ્રોમના મીઠું-હારવાળું સ્વરૂપ સાથે હોર્મોન્સનું સંતુલન ખલેલ પહોંચે છે અને મૂત્રપિંડની આચ્છાદનનું કાર્ય અપૂરતી છે. આ પ્રકારના રોગમાં એલ્ડોસ્ટોનની ખૂબ ઓછી એકાગ્રતા છે. શરીરમાં પાણીનું મીઠું સંતુલન જાળવવું જરૂરી છે. આ ઍડ્રિયોનોજેનેલ્સલ સિન્ડ્રોમ કાર્ડિયાક પ્રવૃત્તિનું ઉલ્લંઘન કરે છે અને રક્ત દબાણમાં કૂદકો ઉશ્કેરે છે. આ કિડનીમાં મીઠાના સંચયની પૃષ્ઠભૂમિની સામે થાય છે.
એડ્રેનોજેનેંટલ સિન્ડ્રોમ એ વાઇરિલ ફોર્મ છે
પેથોલોજીના અભ્યાસક્રમનો એક સરળ અથવા શાસ્ત્રીય પ્રકાર એ મૂત્રપિંડની અપૂર્ણતાના અસાધારણ ઘટના સાથે નથી. વર્ણવેલ ઍડ્રિયોનોજેનેલલ સિન્ડ્રોમ (એસીએસ વાઇરલ ફોર્મ) બાહ્ય જનનાંગમાં બદલાવ તરફ દોરી જાય છે. આ પ્રકારની બીમારીનો પ્રારંભ પણ નાની ઉંમરે અથવા બાળજન્મ પછી તરત જ કરવામાં આવે છે. પ્રજનન તંત્રની અંદર સામાન્ય રહે છે.
એડિનોજેનેટલ સિન્ડ્રોમનું પોસ્ટપબર્ટરેટ સ્વરૂપ
આ પ્રકારની બીમારીને ઍષ્પીકલ, હસ્તગત અને બિન-શાસ્ત્રીય તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. આવા ઍડ્રેનોજેનેંટલ સિન્ડ્રોમ માત્ર એવા સ્ત્રીઓમાં જ જોવા મળે છે જેઓ સક્રિય લૈંગિક જીવન ધરાવે છે. પેથોલોજીના વિકાસનું કારણ જનીનનું જન્મજાત પરિવર્તન અને એડ્રેનલ કર્ટેક્સનું ગાંઠ હોઈ શકે છે . આ રોગ વારંવાર વંધ્યત્વ સાથે આવે છે, તેથી પર્યાપ્ત ઉપચાર વિના, એડિનોજેનેટલ સિન્ડ્રોમ અને ગર્ભાવસ્થા અસંગત વિભાવનાઓ છે. સફળ કલ્પના સાથે પણ, કસુવાવડનું જોખમ ઊંચું છે, પ્રારંભિક તબક્કામાં (7-10 અઠવાડિયા) પણ ગર્ભ મૃત્યુ પામે છે.
એડ્રેનોઝનેન્ટલ સિન્ડ્રોમ - લક્ષણો
વર્ણવેલ આનુવંશિક વિસંગતતાનો ક્લિનિકલ ચિત્ર રોગની ઉંમર અને સ્વરૂપને અનુલક્ષે છે. નવજાત શિશુમાં ઍડ્રેનોજેનેટીલ સિન્ડ્રોમ ક્યારેક નક્કી કરી શકાતો નથી, કારણ કે બાળકની જાતિ ખોટી રીતે ઓળખી શકે છે. પેથોલોજીના ચોક્કસ ચિહ્નો 2-4 વર્ષથી દૃશ્યમાન થાય છે, કેટલાક કિસ્સાઓમાં તે પછીથી, કિશોરાવસ્થા અથવા પરિપક્વતામાં મેનીફેસ્ટ થાય છે.
છોકરાઓમાં એડ્રેનોજેનેટલ સિન્ડ્રોમ
મીઠું-હારવાના સ્વરૂપ સાથે, પાણી-મીઠું સંતુલનની વિક્ષેપના લક્ષણો જોવા મળ્યા છે:
- ઝાડા;
- તીવ્ર ઉલ્ટી
- નીચા રક્ત દબાણ;
- આંચકો;
- ટિકાકાર્ડિઆ;
- વજન ઘટાડવા
પુરૂષ બાળકોમાં એક સરળ એડિનોજેનેટીલિ સિન્ડ્રોમ નીચેના લક્ષણો ધરાવે છે:
- વિસ્તૃત શિશ્ન;
- અંડરટ્રોમના અતિશય ત્વચા રંગદ્રવ્ય;
- ગુદા આસપાસ શ્યામ બાહ્ય ત્વચા
નવજાત છોકરાઓ ભાગ્યે જ નિદાન થાય છે કારણ કે પ્રારંભિક યુગમાં તબીબી ચિત્ર નબળી રીતે વ્યક્ત કરવામાં આવે છે. પાછળથી (2 વર્ષથી) એડિનોજેનેટલ સિન્ડ્રોમ વધુ નોંધપાત્ર છે:
- શરીર પર વાળની વૃદ્ધિ, જનનાંગો સહિત;
- નીચા, ઉન્મત્ત અવાજ;
- હોર્મોનલ ખીલ ( ખીલ વલ્ગરિસ);
- માનસિકતા;
- અસ્થિ રચનાનો પ્રવેગક;
- ટૂંકા કદ
કન્યાઓમાં એડ્રેનોજેનેટલ સિન્ડ્રોમ
માદા બાળકોમાં માનવામાં આવતી બીમારીને વ્યાખ્યાયિત કરવા માટે સરળ છે, તે આવા લક્ષણો સાથે છે:
- હાયપરટ્રોફિક ક્લાટિરીસ, જે શિશ્નની જેમ ખૂબ જ જુએ છે;
- મોટી લેબિયા, અંડકોશની જેમ જુઓ;
- યોનિ અને મૂત્રમાર્ગ યુરજિનિનેટિક સાઇનસમાં જોડાય છે
નવજાત શિશુઓના ચિહ્નોની પૃષ્ઠભૂમિ સામે, કેટલીકવાર છોકરાઓ માટે ખોટા લૈંગિકતાના આધારે કન્યાઓને ભૂલથી લેવામાં આવે છે. આ કારણે, સ્કૂલ કે કિશોરાવસ્થામાં, આ બાળકો ઘણી વાર મનોવૈજ્ઞાનિક સમસ્યાઓ ધરાવે છે. છોકરીની પ્રજનન તંત્રની અંદર માદા જીનટાઇપને અનુરૂપ છે, તેથી જ તે પોતાને એક મહિલા લાગે છે. બાળક આંતરિક સમાચારો અને સમાજમાં અનુકૂલન સાથે મુશ્કેલીઓ શરૂ થાય છે.
2 વર્ષ પછી, જન્મજાત એડિનોજેનેટલ સિન્ડ્રોમની નીચેના લક્ષણો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે:
- pubic વાળ અને બગલની અકાળ વૃદ્ધિ;
- ટૂંકા પગ અને હથિયારો;
- સ્નાયુબદ્ધતા;
- ચહેરાના વાળનો દેખાવ (8 વર્ષની ઉંમર સુધી);
- એક માણસની શારીરિક (વ્યાપક ખભા, સાંકડો યોનિમાર્ગ);
- માધ્યમિક ગ્રંથીઓની વૃદ્ધિની ગેરહાજરી;
- નીચી વૃદ્ધિ અને વિશાળ ધડ;
- અસભ્ય અવાજ;
- ખીલ રોગ;
- માસિક સ્રાવની શરૂઆત (15-16 વર્ષ કરતાં પહેલાંની નથી);
- અસ્થિર ચક્ર, માસિક સ્રાવમાં વારંવાર વિલંબ;
- એમેનોરેરિઆ અથવા ઓલીગોમેનરોરિઆ;
- વંધ્યત્વ;
- બ્લડ પ્રેશર કૂદકા;
- બાહ્ય ત્વચા ની અતિશય pigmentation.
એડ્રેનોજેનેટેડ સિન્ડ્રોમ - નિદાન
ઇન્સ્ટ્રુમેન્ટલ અને પ્રયોગશાળા અભ્યાસો એડ્રેનલ કર્ટેક્સની હાયપરપ્લાસિયા અને ડિસફીન્ક્શનને ઓળખવામાં મદદ કરે છે. નવજાત શિશુમાં એડ્રેનોજેનેટીક જન્મજાત સિન્ડ્રોમ નિદાન કરવા માટે, જનનાંગો અને ગણતરી કરેલ ટોમોગ્રાફી (અથવા અલ્ટ્રાસાઉન્ડ) ની સંપૂર્ણ તપાસ કરવામાં આવે છે. એક હાર્ડવેર પરીક્ષા પુરૂષ જનનાંગ અંગો સાથે કન્યાઓમાં અંડકોશ અને ગર્ભાશય શોધી શકે છે.
કથિત નિદાનની પુષ્ટિ કરવા માટે, એડિનોનોજેનેટલ સિન્ડ્રોમ માટે એક પ્રયોગશાળા વિશ્લેષણ કરવામાં આવે છે. તે હોર્મોન્સની સામગ્રી પર પેશાબ અને રક્તનો અભ્યાસ સમાવેશ કરે છે:
- 17-ઓએચ-પ્રોજેસ્ટેરોન;
- એલ્ડોસ્ટોન;
- કોર્ટિસોલ;
- 17-કેટોટોરોઈડ્સ
વધુમાં સોંપાયેલ:
- બાયોકેમિસ્ટ્રી ;
- તબીબી રક્ત પરીક્ષણ;
- પેશાબની સામાન્ય તપાસ
એડિનોજેનેટલ સિન્ડ્રોમની સારવાર
તપાસાયેલ આનુવંશિક રોગવિજ્ઞાનથી છુટકારો મેળવવાનું અશક્ય છે, પરંતુ તેના ક્લિનિકલ લાક્ષણિકતાઓ દૂર કરી શકાય છે. એડ્રેનોજેનેટલ સિન્ડ્રોમ - ક્લિનિકલ ભલામણો:
- હોર્મોનલ દવાઓના લાઇફટાઇમ રીસેપ્શન. મૂત્રપિંડની આચ્છાદનનું કામ સામાન્ય બનાવવા અને અંતઃસ્ત્રાવી સંતુલનને અંકુશમાં રાખવા માટે, તમારે ગ્લુકોકોર્ટિકોઇડ્સ સતત પીવાની જરૂર પડશે. પ્રિફર્ડ વિકલ્પ Dexamethasone છે ડોઝનું વ્યક્તિગત રીતે ગણતરી કરવામાં આવે છે અને 0.05 થી 0.25 એમજી પ્રતિ દિવસની રેન્જ ધરાવે છે. મીઠું-હારવાના સ્વરૂપ સાથે, પાણી-મીઠું સંતુલન જાળવવા માટે ખનિજ કોર્ટીકોઇડ્સ લેવાનું મહત્વનું છે.
- દેખાવ સુધારો. વર્ણવેલ નિદાનવાળા દર્દીઓને યોનિમાર્ગ પ્લાસ્ટિક, ક્લિટોરેક્ટોમી અને અન્ય શસ્ત્રક્રિયા દરમિયાનગીરી કરવા માટે ભલામણ કરવામાં આવે છે જેથી ખાતરી થાય કે જનનાંગો યોગ્ય આકાર અને કદ ધરાવે છે.
- મનોવિજ્ઞાની (વિનંતી પર) સાથે નિયમિત મસલત. કેટલાક દર્દીઓને સંપૂર્ણ રીતે વિકસિત વ્યક્તિ તરીકે સામાજિક અનુકુલન અને પોતાની જાતને સ્વીકૃતિમાં મદદની જરૂર છે.
- ઓવ્યુલેશનનું ઉત્તેજન જે મહિલાઓ ગર્ભવતી થવા માગે છે તેમને માસિક ચક્રના સુધારણા અને એન્ડ્રોજન ઉત્પાદનના દમનને નિશ્ચિત કરવા માટે વિશેષ દવાઓનો અભ્યાસ કરવાની જરૂર છે. ગ્લુકોકોર્ટિકોઇડ સમગ્ર ગર્ભાવસ્થાની અવધિ દરમ્યાન લેવામાં આવે છે.