માર્ફાન સિન્ડ્રોમ એક અત્યંત દુર્લભ આનુવંશિક રોગ છે. આંકડા મુજબ, આ રોગ 5000 માંથી 1 વ્યક્તિમાં જોવા મળે છે. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, રોગ વારસાગત છે. 75% કેસોમાં, માતાપિતા તેમના બાળકોને પરિવર્તીત જીન ટ્રાન્સમિટ કરે છે.
ફાઈબરિલિનના સંશ્લેષણ માટે જવાબદાર જનીનના પરિવર્તનમાં માર્ફાનના સિન્ડ્રોમના કારણો છે. આ પદાર્થ એ શરીરની એક મહત્વપૂર્ણ પ્રોટીન છે, જે કોન્ટ્રેકટ્રેટીટી અને કનેક્ટીવ ટીશ્યુના સ્થિતિસ્થાપકતા માટે જવાબદાર છે.
રક્તવાહિની, મજ્જાતંત્ર અને મસ્ક્યુલોસ્કેલેટલ સિસ્ટમમાં માર્મન સિન્ડ્રોમ પેથોલોજીકલ ફેરફારો દ્વારા વર્ગીકૃત. મુખ્ય ખામી કોલેજન વિકૃતિઓમાં છે અને પેશીના સ્થિતિસ્થાપક તંતુઓ પર અસર કરે છે.
રોગના ચિહ્નો અને લક્ષણો
માર્ફન સિન્ડ્રોમ, જેનાં ચિહ્નો તમામ જુદી જુદી રીતોથી પ્રગટ થાય છે, મુખ્યત્વે એક વ્યક્તિના વૃદ્ધત્વ અને વૃદ્ધત્વ સાથે પ્રગતિ કરે છે. દર્દીના હાડપિંજર માટે, તેમાં નીચેના લક્ષણો છે:
- ઉચ્ચ વૃદ્ધિ;
- લવચીક અને પાતળા હાડપિંજર;
- માર્ફન સિન્ડ્રોમ સાથે હાથ, પગની જેમ, અપ્રમાણસર લાંબા આંગળીઓ છે;
- એક સાંકડી લાંબા ચહેરો;
- અસમાન દાંત;
- જડિત અથવા બહિર્મુખ ઉદ્દીપન;
- કરોડરજ્જુને લગતું;
- સપાટ ફુટ
આ રોગવાળા ઘણા દર્દીઓ ન્યુઓપિયા, મોતિયા અથવા ગ્લુકોમાથી પીડાય છે. જોડાયેલી પેશીઓમાં ખામીને કારણે, લોકો ઘણીવાર ગંભીર રક્તવાહિનીના રોગોથી પીડાય છે. ક્યારેક તે અચાનક મૃત્યુનું કારણ બને છે. જયારે મરફાન સિન્ડ્રોમ નિદાન થાય છે ત્યારે દર્દીનું હૃદય ઘોંઘાટ છે. ત્યાં ધબકારો અને શ્વાસની તકલીફ છે.
મરફાન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકો પગમાં નબળાઈ અથવા નિષ્ક્રિયતા આવે છે. તેઓ ઘણી વખત સંલગ્ન અથવા ઉષ્ણકટિબંધીય સારણગાંઠ હોય છે, અમુક સ્વપ્નામાં શ્વાસ લેતા અમુક સમસ્યાઓ ફેફસાનું કેન્સરનું જોખમ નાટકીય રીતે વધે છે
લક્ષણો માર્ફન, જે લક્ષણો ખૂબ જ વૈવિધ્યસભર છે, દર્દીની આયુષ્ય 40 થી 45 વર્ષ સુધી મર્યાદિત કરે છે.
રોગનું વર્ગીકરણ
તબીબી વ્યવહારમાં, માર્ફન સિન્ડ્રોમના વિવિધ સ્વરૂપોને અલગ પાડવાનો પ્રચલિત છે:
- વ્યક્ત;
- ભૂંસી નાખ્યું
તીવ્રતાની ડિગ્રી તીવ્ર અથવા હળવા હોઈ શકે છે.
રોગના પ્રકારની પ્રકૃતિની જેમ, તે સ્થિર અથવા પ્રગતિશીલ હોઈ શકે છે.
ડાયગ્નોસ્ટિક પગલાં
શરૂઆતમાં, મરફાન સિન્ડ્રોમનું નિદાન દર્દીના પિડીગ્રીઝના વિશ્લેષણ પર આધારિત છે. એક વ્યક્તિની neuropsychological અને શારીરિક સ્થિતિ પણ અભ્યાસ કરવામાં આવે છે. શરીરના વ્યક્તિગત ભાગોની સંવાદિતા અને પ્રમાણસરતાની તપાસ કરવામાં આવે છે.
એક નિયમ તરીકે, નિદાન માટે રોગના પાંચ મુખ્ય લક્ષણોમાંથી ઓછામાં ઓછા એક હોવા જરૂરી છે:
- એરાક્નોડેટિકલી;
- આંખના લેન્સનું અવ્યવસ્થા;
- કાઇફોસ્કોલોસિસ;
- એનોર્ટિક એન્યુરિઝમ;
- ઉભરતા ની વિકૃતિ.
હજી પણ ઓછામાં ઓછા બે વધારાના ચિહ્નો હોવા જોઈએ.
- મિથ્રલ વાલ્વ પ્રોલાંગ ;
- નસીબ;
- ઉચ્ચ વૃદ્ધિ;
- ન્યુમોથોરોક્સ;
- સપાટ પગ;
- સંધિની અતિસંવેદનશીલતા;
- સ્ટ્રિયા
મોટે ભાગે, આ સિન્ડ્રોમનું નિદાન જટિલતાઓને થતું નથી. જો કે, 10% કિસ્સામાં તપાસની વધારાની એક્સ-રે-કાર્યલક્ષી પદ્ધતિઓ સૂચવવામાં આવે છે. માફાન સિન્ડ્રોમ, જેનું નિદાન ખૂબ સચોટ છે, તેને ઘણી વખત સમાન રોગ સાથે મૂંઝવણ થઈ શકે છે - લોઈસ-ડટ્ઝ સિન્ડ્રોમ. રોગોની સારવારની રીત અલગ છે, તેથી તે એક પછી બીજા એક સિન્ડ્રોમ લેવાનું અત્યંત મહત્વનું નથી.
સારવાર વિકલ્પો
યોગ્ય નિદાન માટે, દર્દીને ચોક્કસ નિષ્ણાતોની મુલાકાત લેવી પડશે:
- કાર્ડિયોલોજિસ્ટ;
- ઓર્થોપેડિસ્ટ;
- જિનેટિક્સ
- નેત્રરોગ ચિકિત્સક
મારફાનના સિન્ડ્રોમ કોઈ ચોક્કસ ઉપચારને પ્રતિસાદ આપતો નથી. આ હકીકત એ છે કે વૈજ્ઞાનિકોએ હજી સુધી શીખ્યા નથી કે પરિવર્તનીય જનીન કેવી રીતે બદલવું. જો કે, ઉપચારમાં ઘણી ભિન્નતાઓ છે કે જે ચોક્કસ અંગની કામગીરી અને સ્થિતિ સુધારવા અને જટિલતાઓને રોકવા માટેનું લક્ષ્ય હોઈ શકે છે.
યોગ્ય સંતુલિત આહારનું પાલન કરવું, વિટામિન્સ લેવું અને તંદુરસ્ત જીવનશૈલીનું આગમન કરવું અગત્યનું છે. મરફાન સિન્ડ્રોમ, જેની સારવાર અસ્પષ્ટ છે, દર્દીને શારીરિક ઍરોબિક વ્યાયામની એક જટિલ બનાવવાની જરૂર છે. જો કે, ભાર નરમ અને મધ્યમ હોવો જોઈએ.